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Test genetici - Coggle Diagram

- - - - Un test genetico può essere effettuato
        
        Attraverso l’analisi di marcatori genetici co-ereditati con il gene che causa la malattia (Test Indiretto o per Linkage)
        
        Attraverso l’analisi di metaboliti (Test Biochimico)
        
        Attraverso l’analisi diretta del DNA o RNA (Test Diretto)
        
        servono al paziente e al mendico per gestire la diagnosi e monitorare l'andamento della terapia, il paziente in base al test può prendere decisioni personali, ciò ha un impatto non solo sul paziente ma anche su suoi familiari, è necessario che ogni test sia accompagnato da una consulenza
        
        • Test diagnostico
        
        parte da un sintomo (paziente affetto) e conferma o esclude che il paziente sia malato per una determinata malattia, se non è specifico e ci sono più malattie che possono dare quel sintomo, posso richiedere un test diagnostico più esteso
        
        appropriato per individui affetti di ogni età, è a basso costo e a minor rischio, la conferma diagnostica di un sospetto può cambiare l'approccio terapeutico o di approccio con il paziente, può avere effetti sul atteggiamento riproduttivo e sociale degli altri componenti della famiglia, non è sempre la miglior scelta per diagnosticare una malattia
        
        • Test predittivo
        
        stesse tecniche del diagnostico, ma effettuato su individui sani (asintomatici, presintomatici (sviluppo di sintomi certo) predisposizionali (sviluppo di sintomi probabile)), con pareti (anche lontani) affetti,
        
        puoi influenzare le decisioni familiari, necessario di un consenso informato, prima del test non ci si può bastare del racconto familiare, ma che sia stato verificato con un test genetico, non si può effettuare un test su bambini asintomatici
        
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        • Test di carrier
        
        è per le malattie recessive, perché in caso di portatori sani non presentano sintomi, può essere offerto a famiglie con membri affetti,
        
        identificazione dei carrier indirizza le scelte riproduttive, accompagnato dal consulto genico, determinare con certezza alla presenza di carrier
        
        • Test prematrimoniale
        
        chi sa di essere portatore è solito porsi ad test, due portatori sani decidono di avere figli
        
        • Test prenatale
        
        viene effettuato durante la gravidanza, possono essere test di predizione di screening o diagnostici, analizzando il materiale fetale, il quale può venire dalla placenta, dal liquido amniotico oppure cellule del cordone ombelicale
        
        le procedure di diagnosi prenatale, sono un rischio per il feto, prelievi invasivi che possono causare danni o rischio di aborto (tecnica meno rischiosa è l'amniocentesi, contiene solo cellule del feto) anche questo va informato alla coppia, prima di procedere all'analisi devo aver confutato la presenza delle mutazioni nei genitori, quindi bisogna andare mirato e più veloce,
        
        • Test genetici ausiliari
        
        zigosità
        
        sui gemelli per capire se sono monozigoti (gemelli dello stesso sesso) o dizigoti, è importante per eventuali trapianti
        
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        banca del DNA
        
        consenso dei familiari, informati di chi può avere accesso alle informazioni anche dopo la morte del paziente
        
        paternità
        
        analizzano i profili di DNA della madre, del bambino e di uno o più possibili padri
        
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        • Test preimpianto
        
        costoso, richeide di prelevare cellule da un embrione molto piccolo, è disponibile solo per un numero limitato di malattie ed è molto complesso,
        
        • Screening neonatali
        
        possono essere fatti a tappeto, il pannello di malattie non è uguale per tutte le regioni, si fa prima uno screening biochimico, solitamente i genitori non sono informati, test per malattie che prevengono danni a malattie del sistema nervoso, nei casi positivi i genitori vengono informati
        
        Attraverso l’esame dei cromosomi (Test Citogenetico)