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Trastornos genéticos - Coggle Diagram
Trastornos genéticos
Trastornos mendelianos por mutaciones de un gen
Alteraciones con efectos fenotípicos que son hereditarias y familiares.
Ligado al X
Trastornos ligados al sexo donde el rasgo proviene del cromosoma X.
Representa el mayor porcentaje delos trastornos ligados al sexo.
Autosomico
Dominante
Presencia de mutación en un solo alelo
50% probabilidad de transmitir afección
Síndrome de Marfán
Mutación gen FBN1
Alteración producción fibrina
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Mutación de novo
Recesivo
Alteraciones en ambos alelos heredados
Alteración en hijos y no en padres
Fibrosis quistica
Mutación en proteína
CFTR
Transporte de cloro y bicarbonato
Secreción espesa y pegajosa en pulmón, páncreas
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Trastornos complejos por afectación a múltiples genes y con influencia ambiental
Enfermedades multifactoriales causados por la interacción de múltiples genes y factores ambientales.
Enfermedades por cambios con el número o estructura cromosomal
Alteraciones en la cantidad o en la organización de los cromosomas, lo que afecta el desarrollo y funcionamiento del organismo
Trisomia 21 (síndrome de Down)
Presenta una copia extra del cromosoma 21
Una de las alteración cromosómica más frecuentes
Causada por
Disyunción mieótica
Óvulos de mujeres mayores
Características
Cara aplanada
Ojos rasgados
Discapacidad
Patología asociadas
Alto riesgo
Leucemias
Alzheimer
Problemas digestivos
Pérdida de audición
Cataratas
Infecciones