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Fibrosis quística - Coggle Diagram
Fibrosis quística
Manifestaciones clínicas del desplome nutricional
Esteatorrea
Indica mala absorción de lípidos por insuficiencia pancreatica exocrina
Presencia de gotas de grasa visibles
Heces abundantes, grasosas, malolientes y de color pálido
Pérdida de masa muscular
Tono muscular disminuido
Atrofia de músculos periféricos
Aspecto delgado, con prominencia de costillas y clavícula
Deficiencias nutricionales
Anemia ferropénica por deficiencia de hierro
Deficiencia de vitaminas liposolubles: Vitamina A, D, E y K
Fatiga y menor rendimiento físico
Menor rendimiento escolar y social
El paciente se cansa fácilmente
Pérdida de peso acelerado y restraso en el crecimiento
Peso y talla por debajo del percentile 10
Disminución del IMC especialmente después de los 2 años
Alteraciones digestivas
Dolor abdominal
Distensión
Náuseas o vómito
Prolapso rectal por esfuerzo excesivo durante la defecación
Mutación Genética
Mutación en el Gen CFTR
Delta F508
Deleción de felalanina en la posición 508
G551D
Cambio de glicina por aspartato en la posición 551
Efectos en la proteína CFTR
Delta F508
Plegamiento incorrecto de la proteína
Evita su transporte a la membrana celular
G551D
Afecta la apertura del canal
Reduce el lujo de cloro
Provoca
Disminución del transporte de Cl y HCO3-
Causa
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Aumento en la reabsorción de Na+ y H2O
Causa
1 more item...
Mecanismos Fisiopatológicos
Sistema digestivo
Insuficiencia pancreática exócrina
Disminución de la secreción de bicarbonato y enzimas digestivas
Mala absorción de grasas, proteínas y vitaminas liposolubles (A, D, E, K). - Reducción en la digestión de grasas, proteínas y carbohidratos
Disfunción intestinal
Ileo meconial (obstruccion intertinal) en neonatos
meconio demasiado espeso y pegajoso --> bloquea el íleon, una parte del intestino delgado
Alteraciones en la microbiota intestinal
Blancos Terapéuticos y Manejo
Blancos terapéuticos
Delta F508
Correctores para mejorar el plegamiento
G551D
Potenciadores que restauran la función del canal
Manejo nutricional
Terapia enzimatica sustitutiva para la insuficiencia pancreatica (Lipasa, amilasa y proteasa)
Dieta hipercalórica rica en grasas saludables
Suplementación con vitaminas liposolubles y minerales (Vitaminas A, D, E, K)
Manejo farmacólogico
Terapia combinada con moduladores CFTR
Antibioticos dirigidos
Monitorizáción y soporte especializado
Evaluación periódíca del estado nutricional
Atención multidisciplinaria (Gastroenterólogia, nutrición)
Posible soporte con nutrición enteral en casos graves