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Malattie mitocondriali - Coggle Diagram
Malattie mitocondriali
servono una trasmissione diversa da quella mendeliana, nel mitocondrio sono presenti geni che se mutati possono generare malattie
solo le femmine li trasmettono alla generazione successiva, tutti i figli di madri affetti sono affetti da malattie mitocondriali
malattie
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poliplasmia
in una cellula sono presenti molti mitocondri ed ognuno di essi contiene multiple copie del suo genoma, vengono distribuiti causalmente alle cellule figlie,
eteroplasmia
variazioni una molto frequente ed una molto rara, varia da tessuto a tessuto
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genoma mitocondriale, è essenziale, molto più piccolo del nucleare, è altamente conservato e quasi completamente codificante, geni trascritti ed alcuni anche tradotti,
37 geni totali, codifica solo ciò che serve al mitocondrio, tRNA, rRNA, geni per proteine, i polipeptidi del sistema OXPHOS sono codificati dal DNA nucleare
fa una sua sintesi proteica, è totalmente dipendente dalla cellula
sono organuli dinamici, vanno incontro a processi di fusione e di fissione
il suo codice genetico è leggeremente diverso da quello universale, hanno 4 codoni di stop e 60 codificanti, ha un maggiore vacillamento nella traduzione della 3° base
non sono così rare perché il dna mitocondriale, è molto più soggetto a replicazione più possibilità che si introducano mutazioni, non è protetto da istoni, i ROS tendono ad attaccare quindi a ossidare la molecola, non ha una vera e propria cromatina, ha sistemi di riparo poco efficienti
accumula mutazioni, vi sono varianti, gran parte sono polimorfismi neutri, invece le mutazioni patogeniche sono dissenso in geni codificanti e mutazioni puntiformi in tRNA o rRNA, le delezioni sono in genere di origine somatica, raramente vengono ereditate
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mutazioni del dna nucleare può comportare, difetti di:
• Geni codificanti proteine strutturali MRC
• Geni codificanti fattori d'assemblaggio MRC
• Geni codificanti enzimi per biosintesi di lipidi o cofattori
• Geni codificanti per fattori importanti per mantenimento mtDNA
• Geni codificanti per fattori per la sintesi proteica mitocondriale
• Geni coinvolti nella biogenesi/dinamica mitocondriale
• Geni coinvolti in altre attività: detossificazione, import, apoptosi
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