Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Tema 36 - Enfermedades de la placa/unión neuromusculuar, Miastenia Gravis,…
-
Miastenia Gravis
Diagnóstico
-
Test del hielo
Se aplica hielo al ojo del paciente, y la ptosis normal vuelve momentáneamente (probablemente ligera desactivación de la AChesterasa). Muy variable, no completamente válido
Pruebas farmacológicas
• Test del tensilón (anticolinesterásico). Hoy se usa bromuro de edrofonio (anticude),
antes cloruro.
• Test de neostigmina.
-
Tratamiento
-
Etiopatogénico
- Timectomía
- Inmunosupresores
- Plasmaféresis o Ig si crisis miasténicas donde hay un incremento intenso y agudo de debilidad con compromiso de la respiración
Etiopatogenia
Consiste en una respuesta inmune anómala que genera Ac frente a los receptores de ACh de la placa.
Esta respuesta inmune puede estar condicionada por:
- Factores genéticos: mayor incidencia HLA A1, A3, B7, B8, DR2 y DR3. Mayor incidencia de familiares con patología autoinmune.
- Factores ambientales: “epítopos” de virus o bacterias símilar ACh son antígenos (¿?). Tratamientos con penicilamina (pseudomiastenia).
Clínica
- Debilidad y fatigabilidad muscular, la última empeora durante la actividad mantenida (mirada mantenida hacia arriba, masticación...). Ello se observa especialmente en:
- Hallazgos oculares:
- Debilidad oculomotora/diplopia que no se ajusta a un nervio craneal, sin ttno pupilar, fluctuante y fatigable
- Ptosis bilateral y asimétrica, si se estira/contrae el orbicular de un lado, se relaja el del otro
- Lid twitch: sacudidas del párpado cuando se le pide al paciente que versione los ojos
- Hallazgos orofaríngeos:
- Debilidad para hablar (disartria fluctuante), que se puede ver con voz nasal al hablar y disfonía al terminar
- Debilidad para la contracción mandibular
- Debilidad en miembros (solo se presenta en 10%)
- Especial peligro de la debilidad de músculos respiratorios (un pequeño porcentaje dentro del total)
- Sin alteración de reflejos, sensibilidad o pupilas
Fisiopatología
El proceso patológico está mediado por las células B (80-90% es por Ac; respuesta
humoral). Estos Ac bloquean la unión de ACh al receptor y/o una internalización de los
receptores haciendo que desaparezca el factor de seguridad y con ello hace que los músculos se fatiguen mucho màs rápido. También hay una activación anómala de las células T que es la base de que algunos subtipos de miastenia gravis se beneficien de la timectomía.
La mayor parte de las miastenias gravis están relacionadas a Ac frente a los receptores de ACh, pero hay algunos subtipos que son seronegativos donde aparecen Ac frente a la proteína MuSK. Hay subtipos que no tienen ninguno de estos dos Ac: dobles seronegativos. Algunas de estos subtipos están vinculados a Ac frente a la proteína Lrp4.
Tipos
AChRAb+ precoz: <50 años (más frecuente en mujeres), hiperplasia de timo. Buen pronóstico
AChRAb+ tardía: >50 años (más frecuente en hombres. Peor pronóstico y con atrofia de timo
Miastenia gravis ocular: afecta solo a la musculatura ocular durante al menos 2 o más años. Ac frente al receptor de ACh o Ac frente a Lrp4
MG asociado a timoma: síndrome paraneoplásico
Miastenia neonatal: aparece cuando la madre con miastenia gravis le pasa al feto de manera transplacentaria el Ac anti receptor ACh. Con el tiempo desaparecen los Ac disminuyendo la debilidad en el niño.
-
-
-
Botulismo
Clínica
- Neuropatías craneales múltiples bilaterales.
- Debilidad muscular (el problema es cuando afecta al diafragma).
- Efectos a nivel autonómico: estreñimiento, retención urinaria y visión borrosa
Enfermedad provocada por la toxina del clostridium botullinum. La forma más frecuente de intoxicación es por la ingesta de alimentos con estas toxinas. También está la ingesta de esporas o en heridas infectadas por C botullinum
-