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Farmacogenética y Farmacogenómica - Coggle Diagram
Farmacogenética y Farmacogenómica
Introducción
Farmacogenética: Estudia defectos heredados en el metabolismo de los fármacos.
Farmacogenómica: Analiza el impacto del genoma completo en la farmacoterapia.
Historia y Evolución
1957: Arno Motulsky documenta la relación entre genética y respuesta a fármacos.
1959: Friedrich Vogel acuña el término “Farmacogenética”.
1998: Nace la “Farmacogenómica”, con un enfoque más amplio del genoma.
Objetivo Global
Personalizar tratamientos para mejorar eficacia, reducir efectos adversos y costos.
Importancia y Aplicaciones
Personalización del tratamiento: Uso de información genética para ajustar dosis.
Prevención de efectos secundarios: Identificación de pacientes en riesgo.
Optimización de eficacia: Elección de fármacos según el perfil genético.
Variabilidad Genética y Respuesta a los Fármacos
Tipos de variabilidad: Polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs), inserciones/deleciones.
Ubicación: Germinales (heredadas) y somáticas (no heredadas).
Genes Claves en la Farmacocinética y Farmacodinamia
Metabolismo: CYP2D6 y CYP2C19 afectan la velocidad de procesamiento de fármacos.
Transporte: ABCB1 influye en la absorción y distribución.
Acción del fármaco: VKORC1 altera la sensibilidad a ciertos medicamentos.
Interacciones Farmacogenómicas
Farmacocinéticas: Modifican la absorción, metabolismo o eliminación del fármaco. Ej.: Clopidogrel (CYP2C19).
Farmacodinámicas: Alteran la respuesta del receptor o diana terapéutica. Ej.: 5-Fluoro Uracilo (DPD).
Presente y Futuro de la Farmacogenómica
Implementación clínica: Inclusión en historia clínica y Sistemas de Ayuda a la Decisión Clínica (SADC).
Inteligencia Artificial (IA) y Algoritmos: Predicción de interacciones fármaco-gen.
Desafíos: Alto costo, falta de infraestructura, necesidad de validación en grandes poblaciones.
Fuentes de Información sobre Farmacogenética y Farmacogenómica
Consorcios Internacionales: CPIC, U-Pgx, DPWG, elaboran guías para prescripción personalizada.
Agencias Internacionales: FDA, EMA, Swissmedic, PMDA, Health Canada y AEMPS, publican y actualizan variaciones genéticas basadas en estudios científicos.