Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Tiêu thể (Lysosome) - Coggle Diagram

- - - - Loại II
        
        Ảnh hưởng sâu rộng hệ thần kinh trong giai đoạn phôi thai--> bệnh nhân thường chết sớm
      - Loại III
        
        Đặc trưng bởi sự tương tác loại II và I --> triệu chứng thần kinh (co giật, mất trí) khi khoảng 10 tuổi
      - Loại I
        
        Phình to lá lách và gan--> tổn thương sự phát triển của hệ xương
        
        Không ảnh hưởng đến hệ thần kinh,không có triệu chứng nghiêm trọng
        
        Tuổi thọ không bị ảnh hưởng
    - - Golgi thiếu enzym phosphotransferase(nhiệm vụ gắn tiền enzym và M-6-P)-->các thụ thể của M-6-P không nhận diện được--> tiêu thể không nhận diện đc các enzym glococerebrosidase--> mất chức năng
        
        Không thể phân hủy và xử lí glucoceramide cho tb
        
        Tb tích tụ glucoceramide sau đó biểu thị ra bên ngoài cơ thể các triệu chứng
    - - Mới sinh khóc yếu, giảm trương lực
      - Không phát triển kỹ năng ngôn ngữ vận động
      - Tăng trưởng chậm, đến năm thứ 2 hầu như không tăng trưởng nữa
      - Gù cột sống,xương dài bất thường,chân bị khèo,TRật khớp hông
  - - - Làm hỏng các cơ quan và mô, đặc biệt là mô cơ
      - Gen GAA cung cấp thông tin tạo enzym là acid alpha-glucosidase (acid maltase)
      - acid alpha-glucosidase phá vỡ glycogen thành glucose làm năng lượng cho tb use
    - - Trẻ sơ sinh bị yếu cơ, trương lực cơ kém( hạ huyết áp), gan to, dị tật tim
      - Khởi phát muộn thường nhẹ hơn là khi còn sơ sinh và ít liên quan đến tim
        
        Khởi phát muộn thường yếu cơ, đặc biệt là ở thân và chân, bao gồm cơ điều khiển nhịp thở dẫn đến suy tim
    - - Duy trì mạng sống bệnh nhân bằng cách bơm acid alpha-glucosidase vào tĩnh mạch
  - - - Bệnh di truyền gen lặn trên NST 15, gen này mã hóa tổng hợp enzym Hexosaminidase A (HEX-A) dùng để phân hủy gangglioside GM2 (là glycolipid)
        
        Glycolipid này tích lũy và ứ động ở tb thần kinh dẫn đến chậm phát triển, rối loạn tâm thần
    - - Bắt đầu phá hủy ở thai nhi sớm trong thai kì, biểu hiện bình thường đến khoảng 6 tháng tuổi-->sau 6 tháng, cơ thể không phát triển nữa--> bệnh nhi thường chết khi khoảng 5 tuổi.
        
        hầu hết trẻ bị: co giật,rối loạn tâm thần,chậm phất triển,giảm nhận thức, mù, điếc, không phản ứng, xuất hiện điểm đỏ trong mắt.
  - - - Dẫn đến các enzym kích thích phản ứng viêm kéo dài-->xơ hóa mô phổi
- - - - Vch đến bộ máy golgi, các gốc manose 6-phosphat (M-6-P) trong Golgi kết hợp tạp thành phức hợp tiền enzym và manose 6-phosphat tập trung lại vs nhau.
        
        Ở mặt trans, tạo thành các bóng chồi bên trong chứa đầy phức hợp, trên màng ngoài có các thụ thể của M-6-P
        
        Các túi tách ra, mtr pH bên trong túi giảm đi do đc bơm H+ từ ngoài dịch bào tương--> glycoprotein bị phân ly khỏi Manose 6-Phosphat và thụ thể.
        
        Các thụ thể tự do đc hoàn trả cho Golgi. Cuối cùng trong túi chỉ còn lại enzym thủy phân.
  - - - Túi thực bào
        
        Hình thành do sự "bắt lấy" cá vật thể lạ bên ngoài tb
      - Túi tự thực
        
        Được tạo thành do mạng lưới nội chát bao lấy các bào quan hư cũ
  - - - vật liệu đc khoác lớp clathrin sau đó dung hợp vs thể nhập bào sớm
        
        thụ thể đc trả lại màng tb để tái tạo màng
        
        Ổn định pH khoảng 5,5 là chìa khóa cho enzym thủy phân ở tiêu thể hoạt động
        
        Thể nhập bào sớm--> thể nhập bào muộn là tiền thân của tiêu thể