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Malattie dovute a mutazioni particolari - Coggle Diagram

- - - - instabilità genetica somatica
        
        il numero di ripetute normali è tra 5-37
      - instabilità genetica germinale
        
        numero di ripetute diverse negli spermatozooi, a seconda dello spermatozoo che feconda si avrà un numero di ripetute diverso
      - concetto di permutazione
        
        step che precede lo stato di mutazione, finché il numero di ripetute rimane normale (non abbastanza alto per determinare la malattia), quando aumenta nelle successive generazioni compare la malattia
      - anticipazione
        
        peggioramento della malattia di generazione in generazione (aumento delle ripetute, causa un alterato funzionamento del gene), esordio della malattia in età precoce, e con condizioni più severe (es. distrofia miotonica),
      - malattie da triplette
        
        tripletta in regione codificante (14 malattie)
        
        neurodegenerative, meccanismo è la gaia of function
        
        Huntington, degenerazione dei neuroni del corpo striato, demenza, autonomia dominante (35-44 anni), forme gravi anticipazione e origine paterna, più alto il numero i ripetute più è bassa l'età di insorgenza
        
        gene Huntingtin, espresso in diverse cellule del sistema nervoso, espansione di poliglutamine tossica per la cellula, forma aggregati nucleari, difetto trasporto assonale che innesca morte cellulare,
        
        tripletta in regione non codificante (35 malattie)
        
        poliglutammine
        
        progressiva perdita dei neuroni, caratterizzate da una acquisiozione di funzione della proteina, espressione ubiquitaria con fenotipo selettivo, contesto proteico media la vulnerabilità
        
        tipo 2
        
        la premutazione si associa a quadri patologici (diversi in base ), range normale 54 ripetute, al di sopra di 200, abbiamo la x fragile conclamata perdita di funzione,
        
        x fragile Martin bell, ritardi mentali legati all'X, più frequente nei maschi, il gene causativo fmr1, ritardo mentale, facies anormale e grosse orecchie, anomalie comportamentali,
        
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        x fragile, dal gamete femminile la muatazione prende il numero di ripetute più alto,
        
        x fragile d tremor/ataxia, mutazioni diverse nello stesso gene , eterogeneità clinica, effetto di gain of function
        
        distrofia miotonia di tipo 1, correlazione genotipo-fenotipo, miotonia, distrofia muscolare, con perdita muscoli facciali,
        
        atassia di friedreich, comune on età pediatrica, from più importanti di cardiomiopatia, è recessiva o espansione su entrambi gli alleni o puntiforme su uno dei due alleli,
        
        tipo 1
        
        50 malattie
        
        le mutazioni sono stabili, tranne nel caso del x fragile
        
        poliadenine
        
        mutazione soltanto alla prima espansione, non vi è anticipazione, perdita di funzione della proteina o solo condizione patologica,
- - - - non si svilluppano gli embrioni se combinati due genomi materni/paterni,
        
        caratteristiche autosomiche dominanti
        
        delezione di certe regioni cromosomiche a seconda del cromosoma paterno/materno
        
        gravidanze umane con assetto triploide
        
        non molto esteso come fenomeno, localizzati sui cromosomi 11 e 15, i geni imprintati coinvolti nel controllo della crescita fetale, tendono a stare insieme sui cromosomi (cluster), ricche di isole CpG, espresso uno dei geni materno ed un paterno, uno dei due viene silenziato (mutilato, addizione covalente dei gruppi metilici alla base del DNA),
        
        lettura dell'imprinting, componenti necessari affinché avvenga la lettura,
        
        epigenetica, meccanismo di controllo al di sopra del DNA
        
        reversibile, il genitore esprime geni imprintanti, successivamente
        
        patologie
        
        sindrome di Prader-Willi
        
        obesità, debolezza muscolare, ipotonia, iperfagia, ipotermia, delezione dell'allele paterno, omologo paterno
        
        eredità di entrambi i cromosomi omologhi da un singolo genitore, questo caso paterno, non disgiunzione nella meiosi materna
        
        Angelman
        
        anoressia, convulsioni, atassia, sensibilità al caldo, ritardo mentale grave, casi sporadici anomalie della stessa regione del cromosoma 15 (delezione) con Prader Willi, in questo caso d'elezione dell'alleale materno, omologo materno
        
        fenotipo diverso a seconda
        
        Beckwith-Wiedeman
        
        perdita di materiale materno, imprinting paterno
        
        frequente mosaicismo somatico, presenza della mutazione solo in alcune regioni, modula il fenotipo nelle malattie,
        
        Silver-Russell
        
        perdita di materiale paterno