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Malattie multifattoriali - Coggle Diagram

- - - - si può avere un contributo debole (più geni) o forte (un gene) nel determinare il fentipo. La somma di tutte le varianti avrà un effetto comulativo,
    - - alterazioni di molti geni, l'ambiente può essere responsabile, l'effetto combinato di molti geni e l'ambiente, più la ricorrenza nelle famiglie, determina l'effetto combinato di molte malattie,
    - - complessi
        
        altezza, pressione sanguigna, perso corporeo, il colore degli occhi e l'umore, hanno caratteristiche sia quantitative che qualitative, vi sono metodi statistici, come la gaussiana,
      - semplici
- - - - rischio aumentato per i cosanguinei, si misura con il rapporto tra la prevalenza della malattie in un parente di un soggetto affetto su la prevalenza della malattia nella popolazione. L'incidenza è più aumentata nelle famiglie che nella popolazione, può essere più colpito un sesso in particolare, il rischio di ricorrenza aumenta con il crescere dei parenti affetti e con il crescere del grado di severità della malattia
- - - - gemelli, condivido l'ambiente placentare, intra uterino e l'ambiente a meno che non vengano separati (fattore ambientale)
        
        monozigoti
        
        condividono la placenta
        
        sempre stesso sesso
        
        con la concordanza è possibile determinare quanto influenza l'ambiente e i geni, vi è una maggiore concordanza dei monozigoti indica una maggiore influenza dei fattori genici
        
        dizigoti
        
        due placente separate
    - - il coinvolgimento di molti geni con effetto debole, scarsa conoscenza dei fattori ambientali, eterogeneità genetica, differenze in frequenze dei polimrofismi tra popolazioni ha un effetto molto importante, frequenze alleliche, le varianti polimorfiche esercitano effetti deboli su lcarattere, gli individui con effetti polimorfici non manifestano il carattere perché nn è in grado di manifestarlo
  - - - permettono di fare uno studio senza avere un bias, si può applicare a gruppi molto numerosi, si effettuano tecniche con i marcatori polimorfici per individuare aplotipi, si effettuano test statistici per poi associare tutti i polimorfismi ad una popolazione.
        
        neuroblastoma, vi sono sia casi sporadici e casi familiari, sono stati studiati, variazione in BARD1