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Proyecto internacional HapMap, La variación de los sitios de los…
Proyecto internacional HapMap
Variación de la secuencia del ADN humano
Asociación entre regiones particulares en el genoma y una enfermedad para su uso como marcadores.
Casi todas las variaciones se derivan de una mutación en un evento histórico único.
Cada alelo nuevo está inicialmente asociado con otro alelo en el ambiente cromosomal específico en el que este ocurrió.
El set específico cde alelos en uun solo cromosoma o una parte de un cromosoma se llama haplotipo.
Los haplotipos están formados por mutaciones adicionales o recombinaciones del intercambio paterno y materno
El desequilibrio del enlace (LD) ocurre cuando cuando la co-herencia de los alelos de un solo nucleotido es los haplotipos lleva a una asociación en la población.
Se ha encontrado una numero significativo de LDs y asociacion fuerte en SNPs cercanos
Solo hay un pequeño numero de haplotipos en muchas regiones cromosómicas y esto constituye la mayoría de la variación entre la gente.
Los LD reflejan recombinación histórica y eventos demográficos.
Algunos LD ocurren frecuentemente en "hotspots"
Solo se necesitan unos cuantos SNP´s "etiqueta" para identificar los haptotipos comunes en una región
Este mapa describe los patrones más comunes de variación incluyendo asociaciónes entre SNP´s
También, incluye los SNP´s etiqueta seleccionados para demostrar con más eficiencia esta información
Poblaciones y muestras de ADN
Se decidió incluir poblaciones con origenes ancestrales y geográficos distintos
Esto para incluir las variaciones más menos comunes en poblaciones distintas
Las poblaciones de Yorube, Japón y china, de linaje ancestral del norte y oeste europeo demostraron tener similitud substancial en sus patrones de haplotipos.
La frecuencia de los haplotipos varía
Poblaciones
Muestras nuevas de 90 personas de Yoruba en Ibadan, Nigeria, 45 Japoneses de Tokyo y 45 Chinos Han sin relación de Bejing.
270 muestras de ADN de Utah (Estados Unidos) con ancestros en población Europea del oeste.
En el futuro, se genotiparán más SNPs que se irán contínuamente agregando al HapMap
Elección de SNPs
SNPs adicionales se obtendrán mediante secuenciamiento en escopeta aleatorizado de bibliotecas de genomas completos y cromosomas completos
Los SNPs de doble hit, que son aquellos que su alelo se ha visto independientemente en dos o más muestras, tienen un mayor promedio y una menor frecuencia.
En 5.7 millones de SNPs, más de 2 millones fueron de doble hit.
Se da prioridad a SNPs de doble hit y SNPs que causan cambios de aminoácidos.
Ejemplos de factores de riesgos genéticos
-Diabetes tipo 1 (HLA5)
Insulina (CTLA4)
Dmencia de Alzheimer (APOE)
Trombosis venosa profunda (Factor V)
Enfermedad de intestino inflamatorio (NOD2)
La busqueda de variantes cromosómicas para muchas enfermedades de un solo gen ha sido muy efectivas.
La variación de los sitios de los nucleotidos entre dos genomas es de 0.1%
El tipo de variación más común son los SNPs.
Son el 90% de la variacion genética entre individuos
María Fernanda Sánchez Silva 00424158