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Genética - Coggle Diagram
Genética
Doenças cromossômicas
Cri du chat
Deleção terminal ou intersticial do braço curto do cromossomo 5
Síndrome de Turner
Presença de apenas um cromossomo X e deleção do segundo cromossomo sexual em pacientes femininos
Imprinting genômico
Síndrome de Prader Willi
Deleção no braço longo do cromossomo 15 herdado do pai
Síndrome de Angelman
Deleção no braço longo do cromossomo 15 herdado da mãe
Teste do pezinho
Doença rara, descoberta de doenças em bebes assintomáticos, minimização de sintomas e diagnostico rápido.
Fenilcetonúria
Autossômica recessiva
Erro inato do metabolismo
Acumulo de fenilalanina no paciente afetado leva a danos neurológicos
Autossomica dominante
Neurofibromatose
Indivíduo filho de pais normais pode ter a doença por meio de uma nova mutação
Doenças monogênicas
Ligadas ao cromossomo X
Todas as filhas de um pai afetado também serão afetadas
Probando
Pessoa que procura aconselhamento genético
Epigenética
Genótipo do indivíduo interage com o ambiente para expressar seu fenótipo