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GENÉTICA E CITOGENÉTICA - CONTEÚDOS AP1 - Coggle Diagram

- - - - Machado-Joseph - Gene SCA3 no locus gênico do cromossomo 14, proteína normal. Doença de característica recessiva, casamento consanguíneo
      - Neurofibromatose - Lesões dermatológicas ou envolvimento nervoso, nódulos e tumores de pele (mancha café com leite)
      - Doença de Huntington - neurodegenerativa progressiva, causa anomalias motoras (distonia), mudança personalidade e perda cognição.
    - - Tay-Sachs - defeito na enzima que degrada açúcar, ou seja, causa um acúmulo de açúcar nas células (gangliosídeo GM2). É uma doença neurodegenerativa
      - Fibrose Cística - uma das doenças detectadas no teste do pézinho, afeta alvéolos e canais pancreáticos
      - Anemia Falciforme - pode causar infarto, esplenomegalia, dactilite (edema dedos), infecções repetidas, icterícia. Ocorre devido a uma mutação por substituição no Cromossomo 11
      - Fenilcetonúria - erro inato do metabolismo