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El papel de la medicina genómica en la prevención de enfermedades
Es la nueva revolución médica.
Sin la genómica, la medicina trabajaba mediante ensayo y error, medía igual a todos los individuos, era más generalista y aplicaba tratamientos tras la aparición de síntomas.
Ahora podemos prescribir mejor medicamentos, seleccionar éstos con más seguridad y eficacia desde el comienzo, y adecuar dosis con mayor rapidez.
El uso de la genética nos permite identificar riesgo de manera más temprana, antes incluso de que haya síntomas físicos.
Las intervenciones pueden dirigirse a prevenir esos riesgos sin esperar al desarrollo de la enfermedad.
Toda enfermedad, en un porcentaje mayor o menor, está influenciada por la genética.
La susceptibilidad de padecer enfermedades, y todos los rasgos que se observan en los pacientes, tienen una condición genética importante.
Permite caracterizar todas las funciones de todos los genes en el genoma humano.
Permitirá tener una medicina precisa, basada en la evidencia, que influya antes y después de que aparezcan los síntomas y que esté basada en los riesgos genéticos del individuo.
Todo ello es posible porque:
Tenemos la capacidad de producir datos genómicos de forma más barata y accesible.
Podemos medir, gracias a los datos genéticos, en un punto hasta ahora impensable, aunque ya es una realidad.
Se pueden realizar diversos tipos de análisis:
Array.
Prueba con la que se cubre hasta 100 millones de marcadores que dan una cobertura extensa a lo largo de todos los cromosomas.
Pero aún es insuficiente por la cantidad de cromosomas con los que cuentan.
Secuenciación del exoma.
Ahora tenemos la capacidad de analizar marcadores específicos.
Consiste en tratar una muestra de ADN, trocearla en millones de fragmentos que se amplifican, determinar su frecuencia y reconstruirla, alineándola a un genoma de referencia.
Esta recomposición del puzzle respecto al del paciente nos permite analizar millones de variaciones del paciente, lo que proporciona muchas coberturas.
Secuenciación de genoma completo.
Es cara, y resulta difícil manejar la gran cantidad de datos que se obtienen secuenciando
Su ventaja es que permite ver las variantes dentro y fuera de los genes, pero el coste es elevadísimo hoy en día.
El genoma completo permite la selección más extensa posible de análisis genéticos:
Rastreo de patogenicidad:
Identificación de mutaciones monogénicas que probablemente sean patógenas.
Puntaje de riesgo poligénico:
La combinación ponderada de potencialmente millones de marcadores genéticos.
Farmacogenómica:
Detecta la capacidad de un paciente para metabolizar fármacos y predice reacciones adversas.
Análisis y fitness y nutrición:
Identificación de marcadores para ayudar a optimizar los regímenes de dieta y ejercicio.
Su importancia en Enfermería es:
Nos permite tener una nueva dimensión para poder prevenir enfermedades
Nos permite obtener un análisis genético más extenso para ayudar a tener un diagnóstico certero
Utilizando los datos que nos puedan proporcionar dichos análisis se podrán hacer intervenciones oportunas en individuos de alto riesgo
Nos permite incentivar la difusión de la información entorno a la importancia de su aplicación y a los tratamientos que se pueden instaurar