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Anomalias de diferenciação sexual - Coggle Diagram
Anomalias de diferenciação sexual
Melina Dias Pereira UIT 2022
Fístula vesicoumbilical
Drena urina pela cicatriz umbilical
Associa a obstrução do trato urinário baixo
tratamento com exérese cirúrgica
80% são meninas com hiperplasia da suprarrenal
As gônadas primitivas são bipotenciais
podem se desenvolver para ovário ou testículos
A definição sexual ocorre a partir do 7º mês de gestação
Gene SRY (Y)
Ausência
Fenótipo feminino
Gônada bipotencial
Testosterona
dihidrotestosterona
Fenótipo masculino
Hormônio antimulleriano
Impede o desenvolvimento de estruturas femininas
Genitália ambígua
Meninas
Hipertrofia + fusão de rafe mediana
Por vezes, o único orifício visível é o orifício uretral.
− Hiponatremia, hipopotassemia -> desquilibrio hormonal
Meninos
Micropênis + ectopia testicular
Pode ocorrer hipospádia associada
Hiperplasia congênita da suprarrenal
Bloqueio enzimático na síntese do cortisol e/ou mineralocorticoide
Aumenta o ACTH
Estimula glândula suprarrenal
Sintese de androgenios
Testosterona e metabólitos
Atua na genitália virilizando
Desidrataçao, vômitos palidez, choque e hiperpotassemia
No menino, em que a genitália já é masculina, o que chama atenção é o distúrbio hidroeletrolítico e ácido-básico 🡪 os meninos geralmente fazem acidose metabólica, desidratação, choque e hipopotassemia (que são os fatores que determinam o diagnóstico de hiperplasia congênita no menino).
Diagnóstico
Dosar 17cetoesteroides, ACTH, renina e aldosterona, eletrólitos séricos
Cariótipo
meninos - deve-se dosar hormônios, fazer estimulo com hormônio HCG para ver qual hormônio ele produz, fazer biópsia gonadal
o Tem-se sugerido postergar a abordagem cirúrgica definitiva até que se estabeleça a identidade de gênero (puberdade)
o Remover gônadas disgenéticas, pelo risco de câncer.
Persistência do ducto onfalomesentérico
Tipos
Periférica
Sinus umbilical, drena material, mucoide
Intermediária
Cisto onfalomesentérica
Entérica
diverticulo de Meckel
Liga o íleo terminal ao umbigo
Descobre a presença quando o intestino roda por volta desse eixo e forma volvo;