Se puede presentar en algunas patologías como la enfermedad de Alexander,enfermedad de Canavan,síndrome de Sotos,síndrome de Weaver,síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcalba,síndrome de Simpson-Golabi-Behmal,síndrome de Pretzel,autismo, síndrome del cromosoma X frágil,síndrome de Optiz-Kaveggia o síndrome FG y neurofibromatosis tipo 1