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NEOPLASIE MIELOPROLIFERATIVE - Coggle Diagram
NEOPLASIE MIELOPROLIFERATIVE
ANEMIA APLASTICA
Def
Sdr da insufficienza midolare ad eziologia AI , tossica o infettiva
D-AP
Alla BOM midollo ipocellulato con sostituzione adiposa. Punctio sicca possibile.
DD con LMA ipocellulata, MDS (fatta con le indagini citogenetiche)
QC
possibile associazione con EPN
MDS
Def
neoplasia mieloide caratterizzata da citopenie e alterazioni maturative. E' una malattia della staminale emopoietica
Ep
anziani maschi
QC
citopenie, in particolare anemia macrocitica, possibile evoluzione a LMA
D
PREREQUISITI
citopenia da almeno 4 mesi senza altre cause
MAGGIORI (almeno 1)
displasia >10% di una linea
>
15% sideroblasti ad anello
mieloblasti tra 5-10% nel midollo
alterazioni cromosomiche tipiche
MINORI
dimostrazione di anomalie immunofenotipo alla citofluorimetria, evidenza di clonalità, compatibilità dell'istologia
istologia compatibile: midollo ipercellulato, micromegacariociti CD61-, blasti CD34 > 5%, possibile fibrosi midollare, aggregati di precursori eritroidi
C
forme indolenti (blasti <5% in midollo e <1% in periferia)
forme con eccesso di blasti
LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA
Def
neoplasia midollare con >20% blasti nel midollo o nel sangue, con alterazioni citogenetiche caratteristiche (es 15;17 per la PML)
C
de novo
secondaria a MDS o mal mieloproliferative
QC
citopienie
AP
midollo ipercellulato, presenza di blasti. Rapporto mieloide:eritroide 30:1
megacariociti assenti, possibile fibrosi
LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA
Def
caratterizzata da traslocazione 9:22 e marcata leucocitosi
QC
cronica con leucocitosi
accelerata (blasti 10-20%)
blastica (LMA)
AP
midollo ipercellulato di tutte le fasi della granulocitopoiesi.
Megacariociti nani
POLICITEMIA VERA
Def
caratterizzata da poliglobulia e bassi livelli di EPO con associazione incostante a leucocitosi e trombocitemia
P
JAK2 V617F o esone12
QC
evoluzione a LMA o mielofibrosi
3 fasi
PREPOLICITEMICA
POLICITEMICA
EVOLUTIVA
D
MAGGIORI (tutti e 3 o 2+ 1 minore)
emoglobina alta o ematocrito alto o massa di eritrociti >25%
BOM compatibile: midollo ipercellulato. Rapporto mieloide eritroide conservato. Aumento di megacariociti polimorfi aggregati in cluster "lassi". Possibile fibrosi
JAK2
minore
EPO bassa
TROMBOCITEMIA ESSENZIALE
Def
caratterizzata da isolato aumento di megacariocitopoiesi.
QC
FASE DI STATO: trombocitosi asintomatica o poco sintomatica
FASE FIBROTICA: evolve in LMA o mielofibrosi
P
JAK2 V617F, CALR, MPL... o triplo negativo
D
MAGGIORI (4 o 3+1minore)
trombocitosi
esclusione di tutte le altre malattie mieloproliferative
BOM compatibile: cellularità normale, tutto normale. Megacariocitopoiesi aumentata in cluster lassi con ipersegmentazione nucleare. Possibile lieve fibrosi
mutazioni
minore
dimostrazione alternativa di clonalità
MIELOFIBROSI PRIMITIVA
Def
caratterizzata da espansione della megacariocitopoiesi associata ad una frequente espansione della granulocitopoiesi.
Tendenza fibrotica ed emopoiesi extramidollare
QC
PREFIBROTICA: possibili leucocitosi e trombocitosi
FIBROTICA
TERMINALE: evoluzione a LMA
P
vedi la trombocitemia essenziale
D
MAGGIORI (3 + 1 minore SEMPRE)
BOM compatibile: rapporto mielo-eritroide 6:1 con left shift della linea granulocitaria. Megacariocitopoiesi con cluster densi + nucleo dismorfico a nuvola
no fibrosi reattiva
mutazioni
esclusione di altre neoplasie mieloproliferative
minori
anemia
leucocitosi
splenomeg
aumento LDH
MASTOCITOSI
Def
proliferazione clonale di mastociti che si accumulano in uno o più organi (con anomalie morfologiche e immunofenotipiche)
AP
morfologiche: cluster di >15mastociti coesivi, fusati, ipogranulati o immaturi
IHC: triptasi e CD117 + aberranti: CD25, CD2, CD30
QC
cutaneo (non ADVANCED): quadro cutaneo tipico con orticaria pigmentosa, infiltrato mastocitosico. Spesso autorisolutive
orticaria pigmentosa
mastocitoma
mastocitosi diffusa
sistemico indolente (non ADVANCED) e aggressivo (ADVANCED)
criteri: >15mastociti in sede extracutanea
sarcoma mastocellulare (ADVANCED): mastociti anaplastici in midollo e organi
forme rare: leucemia mastcellulare, eventuale evoluzione di una forma sistemica ADVANCED