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Doença de Huntington - Coggle Diagram
Doença de Huntington
Tipo de herança
50% de chance de herdar o gene que causa a doença
Herança autossômica dominante
Passada de pai ou mãe para a prole por um gene alterado (huntingtina) independente do sexo
Tanto o pai quanto a mãe que possuir o gene alterado pode passar para a prole
O filho que não for herdar o gene mutante não ira transmitir para a prole
Todos que herdarem o gene mutante irão desenvolver a doença
Independente do sexo, a doença se manifesta igualmente nos dois sexos
Mais comum em pessoas com origem na Europa Ocidental
Teste genético
Procedimento
realizado através do DNA do paciente
simples coleta de sangue
O DNA é isolado de linfócitos periféricos
amplificação da repetição CAG utilizando-se a reação da polimerase em cadeia com primers conhecidos como HD1 e HD3
desnaturação inicial pela exposição do DNA a uma temperatura de 95 0 C por 2 minutos
a amplificacao é realizada submetendo-se o DNA a 30 ciclos de alterações de temperatura
PCR (Polymerase Chain Reaction)
detecta expansões dos nucleotíDeos CAG em cada alelo do gene HTT
análise de células sanguíneas
produto da reação da polimerase
separado por eletroforese em gel de poliacrilamida - hibridizados com uma sonda denominada (CAG)15
Alelos normais: menos de 35 repetições CAG
Pode ser feito em qualquer fase do desenvolvimento
mesmo em fase assintomática;
Confirmação do diagnóstico em caso de ausência de história familiar
Melhor relação custo-efetividade;
Oferece diagnóstico diferencial;
procedimento complexo
Questões psicológicas;
Questões éticas;
Variedade de implicações médicas
Questões financeiras;
Indicação
pacientes apresentam sintomas neurológicos compatíveis com DH
Características da doença
Sintomas
Movimentos involuntários
Contrações musculares involuntárias
Incoordenação motora
Declínio cognitivo
Alterações de comportamento
Início dos sintomas
Entre 35 e 45 anos de idade.
Não existe uma cura para a doença
Existem tratamentos para aliviar os sintomas
É uma doença neurodegenerativa
Pode levar ao indivíduo a impossibilidade de andar e falar
De forma progressiva acontece atrofia de algumas regiões específicas do cérebro
Diagnóstico é através de exames de neuroimagem
Descrição dos genes envolvidos
doença autossômica dominante
indivíduo acometido possui pelo menos um progenitor portador
cromossomo 4
braço curto
sequência CAG do gene IT 15
causa degeneração progressiva do sistema nervoso
codifica proteína Huntingtina (Htt)
proteína presente no cérebro e nos tecidos do organismo
próximo dessa região
sequências de DNA onde ocorrem muitas cópias do CAG
repetição sequencial até 35 aminoácidos
expressão molecular normal da Htt
extremidade distal do gene
repetição sequencial maior que 35 aminoácidos
caracteriza a DH