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Anémie hémolytique constitutionnelle Ou corpusculaire [Résulte d'une…

- - - - Anemie hémolytique chronique
    - - -anemie
        -autohemolyse spontanée des GR :
        augmentée, corrigée par ATP NON pas par glucose
    - - Transfusion
        Splenectomie
  - - - Transfusion
        Prévention :éviter les fèves/médicaments oxydants
    - - -Anémie normochrome normocytaire régénérative profonde
        -Hyper bilirubinemie
    - - -Crise hémolytique aigu due à :
        ingestion du fève ou
        prise d'un médicament oxydant
        ou une infection.
        -Anémie hémolytique chronique
        -ictère néonatale
- - - - pâleur
        ictère
        splénomégalie
    - - -Anémie hémolytique
        normocytaire régénérative
        
        présence de sphérocytes sur le frottis
        
        test de Coombs direct négatif
    - - Déficit quantitatif ou qualitatif de :
        ankyrine, protéine bande 3, spectrine, protéine 4.2
        --> sphérisation des cellules
        Les GR sont déshydratés et rigides, phagocytés prématurément par les macrophages
    - - Transfusion
        ( anémie mal tolérée/anémie aigue)
        
        splénectomie (anémie sévère)
        
        prophylaxie des infections
  - - - graves/asymptotatiques
    - - Hématies en forme d'ellipse
    - - Mutation du gène de la spectrine ou de la protéine 4.1
- - - - Thalassemie homzyygote
        
        Délétion de 2 gènes
        -à la naissance :asymptomatique
        -age adulte:anémie microcytaire hypochrome modérée
      - Hémoglobinose
        
        Délétion 3 gènes
        -présente un tableau d'anemie hémolytique
        -anémie microcytaire regenerative
      - Thalassemie hétérozygote
        
        -délétion d'un seul gène
        -asymptomatique
        -hemogramme normal ou microcytosolie isolée
      - Hydrops foetalis
        
        Forme grave incompatible à la vie
    - - Allogreffe MO +++++
      - -conseil génétique
        -splenectomie
        -traitements par acide folique
      - Transfusion-chelation
    - - Mutation ponctuelle du gène bêta globine:
        Donne une thalassemie avec déficit partiel ou totale
      - diagnostics
        
        thalassémie
        Intermédiaire
        
        - forme atténuée
        -asymptomatique ou
        dépendante aux transfusions
        -tableau d'une anémie hémolytique
        bien tolérée (Hb=7-10)
        
        trait-beta
        Thalassémiques
        
        -cliniquement
        asymptomatique
        -anémie à Hb>=10
        associée à
        une pseudopolyglobulie
        
        thalassémie
        Majeure
        (Début précoce :
        6-12ème mois)
        
        signes biologiques :
        Anémie microcytaire
        hypochrome sévère à
        HB<=7
        
        signes radiologique :
        Ostéoporose
        Espaces med. élargies
        Espaces cor. Amincies
        
        signes cliniques :
        Signes d'hemolyse chronique
        
        complications:
        hemocromatose
        infections à répétition
      - conséquences
        
        avortement
        Intramédullaire
        (Du à un excès de
        chaîne Alpha dans
        les précurseurs)
        
        hemolyse
        intratissulaire
  - - - clinique
        
        1- sd drepano majeur:
        age de 6mois - 1an
        Signes d'anémie hémolytique :
        paleur +ictère+splénomégalie
        Complications aigues: crises vaso occlusives
        Complications chrnoniques: lesions dégénératives viscérales qui sont la conséquence des infractus répétés
        2-drepano hétérozygote
        Symptomatique
      - biologie
        
        1-hemogramme : anemie normocytaire normochrome régénérative ou macrocytaire normochrome régénérative + hyperleucocytose a PNN en absence d'infection
        frottis sanguin: drepanocytes (hématies falciformes ) 2- test de solubilité
        3- test de falciformation 4- EPHb
      - physiopathologie :
        
        Maladie génétique autosomique récessive
        Mutation par substitution
        beta 6Glu ---} val
        donnant une hb anormale---} HbS
        Si desoxygéné ,Froid ,Acidose ,Déshydratation
        l'Hbs se polymerise
        Déformation GR en faux ou en banane
        Altération de l endothélium vasculaire + augmentation viscosité sanguine
        Thrombose+++ ----} complications vaso-occlusives
        2 types de drepano : - drepano homozygote
        (Sd drepanocytaire majeur)
        -drepano hétérozygote
      - traitement
        
        1-traitement symptomatique
        2-allogreffe MO
        3-conseil génétique
    - - HbC
        HbO
        HbD
        HbE:HB instable