Síndromes clínicas do intestino grosso (neoplasias)
Síndrome de Lynch
Intestino Grosso
Relacionado a neoplasias em: útero, ovário, estômago, mama, bexiga e testículos
Carcinoma colorretal hereditário não polipoide
Síndrome de Peutz-Jeghers
Intestinos delgado e grosso
Pólipos hamartomatosos (benignos):
estômago, intestino delgado e colo
Risco de câncer de intestino antes dos 50 anos
Condição genética rara
Malformação em MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou EPCAM
Doença autossômica dominante
Mutação no STK11/LKB1
Síndrome dos hamartomas múltiplos ou Doença de Cowden
Doença autossômica dominante
Triade dermatológica clássica
Neoplasias malignas: mamas, tireóide e cólon
Intestino Grosso
Múltiplos triquilemomas faciais (hemartomas do infundíbulo folicular
Fibroma oral
Ceratose acral benigna
Gene associado: PTEN
Síndrome de Polipose Juvenil
Doença rara e hereditária
Risco de câncer gastrointestinal de até 50%
Pólipos hemartomatosos (benignos) que podem evoluir para lesões malignas
Intestino grosso
Pólipos adenomatosos (benignos)
Mutação nos genes SMAD4 ou BMPR1A
Doença autossômica dominante
A maioria apresenta sintomas até os 20 anos
Síndrome de Cronkhite-Canada
Associação de polipose gastrointestinal não-hereditária com tríade cutânea de alopécia, alterações das unhas e hiperpigmentação
Polipose hamartomatosa
Lesões adenomatosas que podem levar a carcinomas
Estômago e intestinos delgado e grosso
Síndrome de polipose de MUTYH
Doença autossômica recessiva rara
Responsável por 1% dos cânceres colorretais
Variações comuns do gene MUTYH: Y179C e G396D
Pólipos no cólon
Risco de câncer de cólon, adenoma gastroduodenal, câncer de mama, câncer de ovário, câncer de bexiga, câncer de pele, hipertrofia congênita do epitélio pigmentoso da retina, osteomas e tumores desmoides
Polipose adenomatosa familiar (PAF)
Doença hereditária
Pólipos pré-cancerosos adenomatosos
Intestino grosso e reto
Quase todos que apresentam PAF desenvolvem câncer colorretal até os 40 anos de idade
Risco de câncer no duodeno, pâncreas, tireoide, cérebro e fígado
Síndrome de Gardner
Doença genética (hereditária) rara: defeito no gene APC
Subtipo de polipose adenomatosa familiar
Desenvolvimento de dentes extras, tumores ósseos e cistos sob a pele
Intestino Grosso
Risco de câncer de cólon
Síndrome de Turcot
Doença hereditária rara
Associação de neoplasia primária do SNC e polipose colorretal
Tipo 1: mutações dos genes do MMR
Predisposição de neoplasia colorretal hereditária não polipoide e glioblastoma multiforme
Tipo 2: mutações no gene APC
PAF e meduloblastoma
Intestino grosso e SNC