Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

ECCEZIONI DELLE LEGGI DI MENDEL - Coggle Diagram

- - - - mutazione su un allele di un carattere => allele difettoso, se espresso porta alla malattia
  - - - albinismo
        
        mutazione allele coinvolto nella produzione di melanina => individuo incapace di produrre melanina => pelle, capelli e occhi molto chiari
        
        omozigote dominante => individuo sano omozigote recessivo => individuo malato eterozigote => portatore (non malato, ma può trasmettere l'allele difettoso ai discendenti)
      - più frequenti => minor numero di malati => 1/4
      - anemia falciforme
        
        emoglobina formata da 4 catene polipeptidiche: 2 alfa e 2 beta e ogni catena porta un atomo di ossigeno => 4 molecole di ossigeno
        
        catene beta => acido glutammico sintetizzato da codone GAA e GAG
        
        mutazione => sostituzione di una coppia di basi, GUA e GUG => non sintetizza più per l'acido glutammico, ma valina
        
        forma diversa dei globuli rossi => falce: più fragili e scorrono più difficilmente nei vasi => non arriva la quantità sufficiente di ossigeno ai tessuti => gravi conseguenze
      - anemia mediterranea
        
        sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche
        
        emoglobina meno ossigenata => stanchezza, mal di testa
        
        talassemia
      - fibrosi cistica
        
        muco eccessivo che ostruisce bronchi e polmoni
    - - corea di Huntington
        
        distruzione progressiva cellule celebrali => morte
        
        sintomi compaiono in età adulta => probabilmente ha già fatto famiglia => trasmessa ai figli
      - rare e gravi => si trasmettono con più facilità
      - nanismo acondroplastico
        
        statura bassa, fronte sporgente, appiattimento ponte nasale
        
        può generare un figlio di statura normale
      - non ci sono portatori sani
- - - - autofecondazione
        
        genotipo = 1:2:1 = fenotipo
- - - - 0 = allele recessivo, A e B = codominanti
        
        gruppo A = omozigote dominante (AA) / eterozigote (A0) gruppo B = omozigote dominante (BB) / eterozigote (B0) gruppo 0 = omozigote recessivo (00)
        gruppo AB = eterozigote (AB)
    - - se si riceve sangue che non è compatibile con il nostro, gli anticorpi del nostro sangue vanno a riconoscere i polisaccaridi presenti sui globuli rossi del sangue donato => agglutinazione => gli anticorpi aggregano i globuli rossi estranei creando delle masse che possono ostruire i vasi
        
        per evitare che accada il ricevente non deve avere anticorpi che possono attaccare i globuli rossi donati