Hallazgos como alteración del estado de conciencia, regresión del neurodesarrollo, hepatoesplenomegalia, acidosis láctica, hiperuricemia, niveles bajos de colesterol, disostosis óseas, aracnodactilia,fascies toscas, ataxia progresiva, epilepsia entre otras justifican la solicitud de estudios metabólicos.