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Síndrome de Apert Acrocefalosindactilia tipo1, image , image, image ,…
Síndrome de Apert
Acrocefalosindactilia tipo1
Definición
Cierre precoz de las suturas craneales (craneosinostosis)
Sindactilia simétrica de pies y manos
Alteraciones de la línea media facial
CI bajo o normal
Anormalidades
Dermatológicas
Acné
Hipopigmentación
Uñas dismorficas
Hiperqueratosis
Hiperhidrosis
Faciales
Puente nasal deprimido
Hipertrofia adenoidea
Hipertrofia amigdalina
Atresia coanal
Produce
Apnea del sueño
Problemas de respiración, alimentación y habla
Hipoplasia maxilar inferior
Amontonamiento de dientes
Labio hendido
Úvula bífida
Bucales
Hematomas en lengua
Dientes impactados
Dientes supernumerarios
Hipertrofia gingival
Craneales
Craneosinostosis frontolamboidea
Oftalmológicas
Hipertelorismo
Exoftalmia
Hipoplasia del nervio óptico
Extremidades
Sindactilia
Músculos extrínsecos
Malformaciones de tejidos blandos
Etiología
Función anómala
de fibroblastos
Autosómico dominante
Asociado al gen FGFR2 en el cromosoma 10
Asociado a edad paterna avanzada
Epidemiología
1/50,000 nacidos
1/2,100-160,00 nacidos vivos
4.5% de craneosinostosis se asocia a SA
Diagnóstico
Ultrasonido a las 17 SDG
Determinación mutación FGFR2 en DNA
Correlación clínica
Característica ósea definitiva
Turribraquicefálo
2° y 5° dedos de manos y pies con sindactilia
Tratamiento
Proteína Noggin
Prevención de cierre de suturas craneales
Quirúrgico
Separación de sinostosis y sindactilias
Wong Velázquez Sebastián Antonio R3 TyO
