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Doenças Genéticas - Coggle Diagram
Doenças Genéticas
Doenças Mendelianas
2.1. Padrões de Transmissão de Doenças Monogênicas
2.1.1. Doenças Autossômicas Dominantes
As doenças autossômicas dominantes se manifestam em indivíduos heterozigotos; portanto, pelo menos um dos
pais de um caso‑índice é geralmente afetado
2.1.1.1. Em toda doença autossômica dominante, alguma proporção de pacientes não tem pais afetados
2.1.1.2. As características clínicas podem ser modificadas por variações na penetrância e na expressividade
2.1.1.2.1. Penetrância incompleta
indivíduos
herdam o gene mutante, mas são fenotipicamente normais
2.1.1.2.2. Expressividade variável
fenótipo é visto em todos os indivíduos
portadores do gene mutante, porém com expressão diferente entre indivíduos
Hipercolesterolemia familiar, aterosclerose
condicionada pela ingestão de lipídios na dieta
2.1.1.3. Em muitas situações, a idade de início é atrasada
Sinais e sintomas podem não aparecer até a idade adulta
Doença de Huntington
2.1.2. Doenças Autossômicas Recessivas
2.1.3. Doenças Ligadas ao Cromossomo X
2.2. Bases Bioquímicas e Moleculares das Doenças Monogênicas (Mendelianas)
2.2.1. Defeitos Enzimáticos e suas Consequências
2.2.2. Defeitos em Receptores e Sistemas de Transporte
2.2.3. Alterações na estrutura, Função ou Quantidade de Proteínas não Enzimáticas
2.2.4. Reações Adversas a Fármacos Geneticamente Determinadas
2.3. Doenças Associadas a Defeitos em Proteínas Estruturais
2.3.1. Síndrome de Marfan
2.3.2. Síndromes de Ehlers-Danlos (SED)
2.4. Doenças Associadas a Defeitos em Proteínas Receptoras
2.4.1. Hipercolesterolemia Familiar
2.5. Doenças Associadas a Defeitos Enzimáticos
2.5.1. Doenças de Armazenamento Lisossômico
2.5.2. Doenças do Armazenamento do Glicogênio (Glicogenoses)
2.6. Doenças Associadas a Defeitos em Proteínas que Regulam o Crescimento Celular
Genes e Doenças Humanas
classificação de modo amplo
Categorias
Doenças relacionadas a mutações em um único gene com amplos efeitos
Doenças cromossômicas
Doenças multigênicas complexas
Mais comuns
Causadas por
Interações entre múltiplas formas variantes de genes
Polimorfismos
comuns na população
Poligênico ou multigênico
quando tem muitos polimorfismos no indivíduo
Fatores ambientais
São importantes na
patogenia dessas doenças, elas também são chamadas de doenças multifatoriais
Doenças mais comuns
da categoria
Aterosclerose, o diabetes melito, a
hipertensão e as doenças autoimunes
Mutações
Conceito
Alteração permanente no DNA
Princípios relativos aos efeitos das mutações genéticas
Mutações pontuais em sequências codificadoras
Mutações em sequências não codificadoras
Deleções e inserções
Mutações de repetição trinucleotídica