face de pássaro (surgimento em torno de seis meses a um ano de idade), alopecia, veias proeminentes no couro cabeludo, olhos grandes, micrognatia, dentição anormal e lenta, tórax em pera, clavículas curtas, pernas arqueadas, membros superiores curtos e articulações proeminentes, baixa estatura e peso com idade óssea normal, maturação sexual incompleta, redução do tecido adiposo e desenvolvimento psicomotor adequado com inteligência normal.