โรคธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนฮีโมโกลบิน ผู้ป่วยอาจได้รับโรคนี้จากพันธุกรรม โดยพ่อหรือแม่ หากพ่อหรือแม่ คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย ผู้ป่วยอาจไม่มีอาการอะไรแสดงให้เห็น แต่หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย และถ่ายทอดมายังลูก จะส่งผลให้ผู้ป่วยมีอาการที่รุนแรงกว่า
