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Polisquistosis renal - Coggle Diagram
Polisquistosis renal
CLÍNICA
La PQRAD se caracteriza por la formación y crecimiento progresivo de quistes bilaterales y múltiples que llegan a provocar fallo renal entre los 50-75 años.
Los típicos síntomas incluyen malestar o dolor abdominal, molestias lumbares, hematuria macroscópica e infecciones de orina.
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Como se trata de un proceso sistémico nos podemos encontrar quistes en el hígado 70%, páncreas 10%, bazo, ovarios, aracnoides, vesículas seminales y pulmón
La existencia de 20 o más quistes en hígado, define la poliquistosis hepática, pero muy raramente se asocia con daño hepático.
Manifestaciones extrarrenales, las cardiovasculares son las más comunes y a menudo las más peligrosas: La hipertensión arterial es un dato primordial en la PQRAD y ocurre en el 70% de los pacientes
FISIOPATOLOGÍA
El desarrollo de los quistes renales involucra la dilatación de los túbulos renales con formación de sacos rellenos de líquido derivado del filtrado glomerular.
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El crecimiento de los nuevos quistes ya independientes se debe a la secreción líquida transepitelial y a la proliferación de las células epiteliales quísticas.
Esta expansión quística causa cambios parenquimatosos, tales como infiltración de macrófagos, fibrosis y una neovascularización que resultará en fallo renal
La “hipótesis del segundo hit”, una segunda mutación somática adquirida en una célula que contiene una mutación germinal se sigue de una expansión clonal de las nuevas células deficitarias de PQRAD estableciendo el estado para la formación y crecimiento de los quistes
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DIAGNOSTICO
DX IMAGEN
TAC
La TAC es más sensible que la ecografía clásica, puede detectar quistes de tan sólo 1-2 mm, así como litiasis pequeñas.
Sin embargo, la TC expone a los pacientes a radiación y es más cara, por lo que, aunque permite determinar el VRT, no se usa rutinariamente para su seguimiento.
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RMN
La RMN se ha establecido como la técnica preferida y de mayor seguridad para establecer el tamaño y el volumen renal total
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Es más sensible que la ecografía o la TC, especialmente para distinguir el carcinoma de células renales, de quistes simples.
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DX GENÉTICO
. El diagnóstico genético de rutina de la PQRAD no está recomendado, si el diagnóstico clínico y por imagen es claro (sin grado de recomendación).
- Las situaciones específicas en las que el diagnóstico genético de PQRAD está indicado son:
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Pacientes sin antecedentes familiares de PQRAD, con diagnóstico clínico incierto, debut muy temprano de la enfermedad, diagnóstico genético preimplantacional y síntomas urológicos o HTA antes de los 35 años para definición del riesgo de rápida progresión e indicación de tratamiento específico.
El análisis mutacional de PKD1, PKD2, GANAB y DNAJB es actualmente el método de diagnóstico genético de elección en la PQRAD.
- Es muy recomendable la secuenciación masiva de PKD1, PKD2, GANAB y DNAJB junto con un amplio panel de otros genes también asociados a enfermedades renales quísticas en los pacientes que presentan fenotipos atípicos.
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TRATAMIENTO
SUSTITUTIVO
- La diálisis peritoneal y la hemodiálisis son modalidades de TRS válidas para pacientes con ERC terminal secundaria a PQRAD
- La heparina se debe evitar durante la hemodiálisis en pacientes con hematuria franca y recurrente
- El trasplante renal es la forma recomendada de TRS. El trasplante de donante vivo es una opción válida a considerar por su mejor evolución.
- La nefrectomía nativa electiva debe considerarse antes del trasplante renal cuando el tamaño del riñón impide la colocación adecuada del injerto y en pacientes sintomáticos.
- La nefrectomía de un riñón nativo también debe considerarse en caso de complicaciones tales como hemorragia o infección persistente.
Medidas generales
- Se deben implementar cambios en el estilo de vida: mantener un peso adecuado, realizar ejercicio aeróbico de forma regular y limitar el consumo de sal a un máximo de 5-6 g/d.
- Se recomienda realizar automedida de la presión arterial o monitorización ambulatoria de la presión arterial para conseguir un diagnóstico precoz de HTA.
- Un objetivo de PA ambulatoria muy estricto (PA < 110/75 mmHg) en pacientes jóvenes (< 50 años) con función renal normal sería recomendable.
- El tratamiento farmacológico antihipertensivo debería incluir un inhibidor del SRAA como primera opción, en base a sus teóricas ventajas
- Se deberá evaluar el riesgo cardiovascular y tratar todos aquellos factores de riesgo cardiovascular modificables según las guías de ERC (sin grado de recomendación).
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