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Herança materna e imprinting genômico, Ana Káren de Mendonça Ludgero -…
Herança materna e imprinting genômico
Genoma mitocondrial
Altamente mutável;
Sem mecanismos de reparo.
Altamente exposto a radicais livres;
Características incomuns das doenças causadas por mutação no genoma mitocondrial
Herança matrilinear (pai não contribui com mitocôndrias);
Heteroplasmia.
Segregação replicativa;
Em células somáticas: variação fenotípica no mesmo organismo;
Em células germinativas: diferentes fenótipos nos descendentes.
Características da herança mitocondrial
Afeta ambos os sexos;
Todos os filhos e filhas de mulheres homoplasmáticas herdarão a mutação;
O risco e gravidade da doença entre os filhos pode variar de forma considerável;
A pleiotropia e a expressividade variável entre os membros afetados da família é frequente.
Portadores tem deficiência na fosforilação oxidativa, que se agrava com a idade ocasionando em sintomas;
Imprinting genômico
Marcação bioquímica do gene durante a gametogênese parental;
Alteração epigenética;
Se o gene é ativo no cromossomo materno, é desativado no paterno e tem expressividade diferente entre as duas origens;
O gene responsável pela condição é regulado pelo imprinting paterno;
Forma reversível de inativação gênica (o imprinting é apagado em cada geração).
Importância do estudo de genes mitocondriais
Tem alta taxa de evolução em alguns organismos;
Não sofrem recombinação.
Aplicável em estudos de ancestralidade;
Características dos distúrbios mitocondriais
Padrão de herança materno;
Refletir a deficiência bioenergética;
Patologia de expressão clínica heterogênea;
Multissistêmicos.
Ana Káren de Mendonça Ludgero
Helen Bernardi Pellizzaro Cardoso