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Sheet1, Sheet2 - Coggle Diagram
Sheet1
遗传分析
特殊基因、特殊疾病
G6PD
假点
同源区域
嵌合
位点合并
是
否
检测范围外变异
是
否
其他异常（未知）
表型/基因不一致
XL
AR hom
AR compound heterozygous
夫妻配对
报告撰写
特殊医院需求
特殊模板
特殊信息核实
表型
家族史
生信分析
一级质控
Average Depth
加测
Depth ≥30X
二级质控
Q20
Q30
让步
重测
GC含量
性别不一致
男/女
女/男
遗传咨询
前端异常需求
暂无
样本入库
前端信息
表型信息
无表型信息
有表型信息
家族史
有家族史
无家族史
遗传咨询
需沟通情况
普通常规阳性
普通常规阴性
Sheet2
验证实验
Indel
阴性
阳性
重测
更换实验方法
局限性
exon CNV
单个外显子报出
SNV
补充实验
Gap PCR
阴性
阳性
不清晰
结果不一致
复合杂合
Long PCR