Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Pediatria - Wrodzone wady metabolizmu - Coggle Diagram
Pediatria - Wrodzone wady metabolizmu
Fenyloketonuria
Dziedziczenie
AR
Mutacja hydroksylazy alaniny
1/8000
Eliminacja fenyloalaniny z diety
ogranicza uszkodzenie mózgu
Objawy
Mysi zapach
Wysypki
Wymioty
Nadpobudliwość
Drgawki
Ciężkie uszkodzenie mózgu
Niepełnosprawność intelektualna
Diagnostyka
Oznaczenie stężenia fenyloalaniny
Ilościowe oznaczenie stężenia aminokwasów
Leczenie
Ograniczenie fenyloalaniny w diecie
Preparaty mlekozastępcze
Choroba syropu klonowego
Niedobór dehydrogenazy a-ketokwasów
Dekarboksylacja
Leucyny
Izoleucyny
Waliny
Dekompensacja metaboliczna
Obraz kliniczny
Zespół intoksykacji
Uszkodzenie układu nerwowego
Śpiączka
Zgon
5 podtypów
Diagnostyka
Ketoza
Kwasica metaboliczna
Wysokie poziomy aminokwasów rozgałęzionych
Leczenie
Dieta niskobiałkowa
Ciężka dekompensacja
Hospitalizacja
Dializa
Glukoza
Lipidy
Homocystynuria
Deficyt
B-syntazy cystationiny
Dziedziczenie
AR
Fenotyp
Zespołu Marfana
Epizody zakrzepowo-zatorowe
Diagnostyka
Podwyższone stężenie
Homocysteiny
Metioniny
Obniżone stęzenie
Cysteiny
Leczenie
Wit B6
Kwas foliowy
Dieta z ograniczeniem metioniny
Galaktrozemia
AR
Deficyt GALT
Galaktozo-1-fosforan
Podczas karmienia mlekiem
Uszkadza
Wątrobę
Nerki
Soczewki oka
Bezwzględne przeciwwskazanie do karmienia piersią
Objawy
Gwałtowne pogorszenie stanu
Ostra niewydolność wątroby
Sepsa
Badania przesiewowe
Nie obejmują
Badania
Hipoglikemia
Kwasica metaboliczna
Cechy tubulopatii
Leczenie
Dieta
Bezgalaktozowa
Bezlaktozowa
Hipercholestrolemia rodzinna
Dziedziczenie
AD
Postać
Heterozygotyczna
Przedwczesna miażdżyca
Objawy ze strony układu s-n
Homozygotyczna
Żółtaki
Skóry
Ścięgien
Masywna miażdżyca
Diagnostyka
Stężenie cholesterolu całkowitego