Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Pediatria - Aberracje chromosomowe - Coggle Diagram
Pediatria - Aberracje chromosomowe
Downa
Trisomia 21
Najczęstsza aberracja
1/700 noworodków
Może prowadzić do poronienia samoistnego
Fenotyp
https://lek.wiecejnizlek.pl/app/courses/1/lessons/772/6083/47
Pataua
Trisomia 13
1/5-12 tys urodzeń
Zwykle wewnątrzmaciczne obumarcie
Charakterystyka
https://lek.wiecejnizlek.pl/app/courses/1/lessons/772/6083/61
Objawy
Drgawki
Bezdechy
Wady układu nerwowego
Holoprozencefalia
Wady serca
VSD
PDA
Torbielowatość nerek
Rokowanie
50%
w 1 m.ż.
90%
Przed 1 r.ż.
Edwardsa
Trisomia 18
Cześciej dziewczynki
cechy dystrofii
stopa łyżwiasta
małogłowie
Wypukła potylica
Rozszczep wargi
Objawy
Niepełnosprawność intelektualna
Hipertonia mieśniowa
Trudności w karmieniu
Wrodzone wady serca
najczęstsza przyczyna zgonu
Rokowanie
Większość umiera w 1 m.z.
Klinefeltera
Dodatkowy X
47 XXYY
Mężczyźni
1/500-1000
Objawy
Wysoki, długi tułów
Małe, twarde jądra
Prawidłowy rozwój intelektualny
Bezpłodność
Choroby współistniejące
Rak sutka
Cukrzyca
Autoimmunologiczne
Podejrzenie
wysoki wzrost z nieproporcjonalną budową ciała
Ginekomastia
Rozwój owłosienia łonowego z mniejszym rozwojem prącia i jąder
Rozpoznanie
Analiza kariotypu
Leczenie
Substytucja testosteronu
Turnera
Monosomia chromosomu X
45, X
Płeć żeńska
1/2500
Objawy
Prawidłowy rozwój
Hipogonadyzm hipergonadotropowy
Pierwotny brak miesiączki
bezpłodność
Twarz Sfinksa
Niska linia owłosienia na czole i karku
Wysoko wysklepione podniebienie
Krótka płetwiasta szyja
Szeroka klatka piersiowa
Głuchota typu odbiorczego
Leczenie
Substytucha estrogenów
Terapia GH
Korekcja wad
Serca
Nerek
Różnicowanie
Zespół Noonan
Dziedziczenie AD
Niski wzrost
Zwężenie zastawki tętnicy płucnej
Fenotyp jak w Turnera
Krzyku kota
Częściowa delecja krótkiego ramienia chr. 5
Zespół 5p
1/50 tys
Fenotyp
Małogłowie
Owalna twarz
Zmarszczki nakątne
Antymongoidalne szpary powiekowe
Brodawki przeduszne
Częściowy palcozrost
Objawy
Charakterystyczny płacz noworodków
Niepełnosprawność intelektualna
Pradera-Wiliego
Brak regionu 15q11-13
Od Ojca
Obraz kliniczny
Faza 1
Głęboka hipotonia mięśniowa
Opóźnienie rozwoju psychoruchowego
Faza 2
Wzmożone łaknienie
Rozwój otyłości
Niepełnosprawność intelektualna
Angelmana
Brak Matczynej kopii
regionu 15q11-13
Obraz
Napady śmiechu nieadekwatne do sytuacji
Głęboki stopień niepełnosprawności intelektualnej
Brak rozwoju mowy
Padaczka
Wiliamsa
Mikrodelecja q11.23
Zwykle pochodzenia matczynego
Obraz
Hiperkalcemia
Hipotonia
Trudności w karmieniu
Słaby przyrost m.c.
Opóźnienie rozwoju
niepełnosprawność intelektualna
diGeorge'a
Mikrodelecja 22q11.2
1/3000
Obraz kliniczny
Hipoplazja
Grasicy
Przytarczyc
Hipokalcemia
Defekt odporności komórkowej
Wrodzone wady serca
Prawostronny łuk aorty
Nieprawidłowe odejście prawej t podobojczykowej
