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数据 (遗传分析, 报告撰写, 验证实验, 生信分析, 补充实验, 遗传咨询, 样本入库, 遗传咨询, 普通常规阳性, 普通常规阴性) -…
数据
遗传分析
位点合并
是
否
检测范围外变异
是
否
特殊基因、特殊疾病
G6PD
表型/基因不一致
AR hom
AR compound heterozygous
XL
夫妻配对
假点
同源区域
嵌合
其他异常（未知）
报告撰写
特殊信息核实
表型
家族史
特殊医院需求
特殊模板
验证实验
exon CNV
单个外显子报出
Indel
阴性
阳性
重测
更换实验方法
局限性
SNV
生信分析
二级质控
Q20
Q30
重测
让步
GC含量
性别不一致
男/女
女/男
一级质控
Average Depth
加测
Depth ≥30X
补充实验
Gap PCR
复合杂合
阴性
阳性
不清晰
结果不一致
Long PCR
遗传咨询
前端异常需求
暂无
样本入库
前端信息
表型信息
无表型信息
有表型信息
家族史
有家族史
无家族史
遗传咨询
需沟通情况
普通常规阳性
普通常规阴性