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TERATOLOGIA, Permessi da due fenomeni fondamentali - Coggle Diagram
TERATOLOGIA
DEFINIZIONI
SINDROME
Serie di malformazioni di organo o apparato che definiscono un quadro.
I caratteri della sindrome possono essere presenti tutti, in parte o in maniera più o meno accentuata.
ASSOCIAZIONE
Malformazioni di organo o di apparato che si trovano frequentemente associate ma che non sono necessarie per la definizione del quadro generale.
Es. Nella sindrome di Down sono frequenti malformazioni cardiache o renali ma non rientrano nella serie di malformazioni che caratterizzano e ci permettono di identificale la sindrome di Down. Che ci siano o meno non è importante, si tratta sempre di sindrome di Down!
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MALFORMAZIONI
Difetto di un organo, di parte di un organo o di una regione corporea che si sviluppa per un'anomalia intrinseca del processo di sviluppo. Difetto dell'organogenesi.
ANENCEFALIA
Mancata formazione degli emisferi cerebrali e delle ossa della calotta cranica che si formano per ossificazione diretta da membrane che stanno al di sopra degli emisferi cerebrali (ossa delle faccia si formano perchè si formano da tessuto cartilagineo che invece si sviluppa bene)
SINDROME DI DOWN
- Segni: trisomia del cromosoma 21, anomalie ed impianto basso dell'orecchio, macroglossia con fissurazioni profonde della lingua, profilo piatto dell'occipite, brevità della falange intermedia del quindi dito, segno del triradio (solco del metacarpo tra secondo e quinto dito)
- Possibili associazioni: malformazioni cardiache, del SNC e renali.
SINDROME DI PATAU (trisomia 13)
Segni: retromicrognazia, labiopalatoschisi, sindattilia, polidattilia post-assiale (del quinto dito)...
DISRUPTION
Difetto di un organo o di una regione corporea conseguente ad un fattore esterno in un processo di sviluppo altrimenti normale.
Es. fattori ambientali naturali, artificiali (radiazioni), farmaci (talidomide), abuso (alcolici e droghe)...
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SINDROME DA BANDE AMNIOTICHE
Secondaria ad infezione di uno degli agenti infettivi del complesso TORCH, formazione di piccole bande fibrotiche in seguito a processo infiammatorio a carico dell'amnios. Queste bande hanno effetti sulla cute e sugli organi del feto che sono tanto più disastrosi quanto più precocemente insorgono nell'età gestazionale.
Possono causare assenza o mancanza di alcune dita fino allo sventramento o apertura della scatola cranica con erniazione dell'encefalo.
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- VARIANTI ANATOMICHE non compromettono forma e funzione dell'organo
- ANOMALIE ANATOMICHE compromettono solo la forma dell'organo.
- MALFORMAZIONI ANATOMICHE compromettono sia forma che funzione dell'organo. Oggetto della teratologia.
POSSIBILE CAUSE DI MALFORMAZIONI
- Genetiche
- Ambientale (sia ambiente naturale che artificiale anche se ambiente naturale ha in realtà una bassa incidenza)
- Multifattoriali
- Sconosciute
DEFORMAZIONI
Forma o posizione anomala di una parte del corpo conseguente all'azione di forze meccaniche
PIEDE TORTO come conseguenza dell'oligoidramnios = riduzione del liquido amniotico con riduzione della possibilità di movimento del feto, posizioni viziate, ipotrofia muscolare e deformazione delle cavità articolari.
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