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Enfermedades genéticas
Genética de la conducta
Algunos de los descubrimientos más importantes y recientes sobre el comportamiento están relacionados con la genética.
Estudios realizados con gemelos aportan indicios de que existen genes que contribuyen a la heredabilidad de rasgos de la personalidad tales como la toma de riesgos, el uso y el abuso de drogas y las habilidades cognitivas.
Estudio de los factores genéticos y ambientales que originan las diferencias entre individuos. La herencia se refiere a la transmisión de estas diferencias de padres a hijos
La esquizofrenia es un trastorno mental severo caracterizado por trastornos del pensamiento. De manera clara, el riesgo de desarrollar esquizofrenia aumenta de forma sistemática en función del grado de semejanza genética de un individuo con otro que está afectado. La herencia parece jugar un papel, pero el patrón de los individuos afectados no se ajusta a las proporciones mendelianas.
Uno de los resultados más sorprendentes de la investigación genética es que para la mayoría de los caracteres psicológicos distintos de la habilidad cognitiva, el parecido entre parientes es explicado por la herencia compartida más que por el ambiente compartido. Por ejemplo, los hijos de padres esquizofrénicos tienen el mismo riesgo de padecer la enfermedad si son criados por sus padres biológicos que si son dados en adopción
Como futuros psicólogos debemos preocurar conocer sobre las enfermedades y conductas relacionadas con la genética para poder identificar mejor el estado mental de nuestro paciente, de acuerdo a la variación genética que este tenga
La neurogenética consiste en el análisis genético de la estructura y función cerebral en relación con el comportamiento
Las mutaciones dirigidas ponen de manifiesto la complejidad de los sistemas cerebrales en relación con el aprendizaje y la memoria.
Varios investigadores han detectado que la inactivación de algunos genes altera la preferencia por el alcohol, los efectos de la nicotina sobre el dolor, la sensibilidad general a los fármacos. También se estudia el efecto de la inactivación de algunos genes sobre la agresión, emoción, y sobre el comportamiento reproductivo.
Más de 100 trastornos monogénicos incluyen entre sus síntomas la deficiencia mental, como el PKU ó fenilcetonuria, el retraso mental por X frágil o el Síndrome de Rett.
La dislexia se transmite de padre a hijo con la misma frecuencia que de madre a hijo. En términos generales se acepta que al igual que la mayoría de los trastornos complejos, la dislexia tiene una herencia poligénica y está influida por múltiples factores ambientales.
El éxito escolar parece ser se debe en su mayor parte a la influencia genética que está presente en la habilidad cognitiva general
Se han encontrado asociaciones entre varios genes candidatos y rasgos de la personalidad. Por ejemplo, un receptor de dopamina puede estar asociado a la búsqueda de novedades, un rasgo de la personalidad. Se ha detectado ligamiento con el cromosoma X para la orientación sexual en hombres y para la agresión impulsiva.
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Las enfermedades de base genética constituyen un grupo de patologías muy importante, no sólo por su incidencia relativamente elevada, sino por el tipo de problemas que producen.
Desde el punto de vista clínico estas enfermedades se caracterizan por
comprometer la calidad de vida de los afectos, causando una grave discapacidad intelectual o física.
Hablar de genética en las enfermedades raras es referirse al conjunto amplio de enfermedades monogénicas,
síndromes cromosómicos y malformaciones congénitas.
Las enfermedades monogénicas son trastornos debidos a mutaciones que pueden afectar bien a alguno de los aproximadamente 25.000 genes del genoma nuclear que codifican proteínas y se transmiten según las leyes de la herencia de Mendel
Las aberraciones cromosómicas son el
sustrato etiopatogénico de síndromes clásicos debidos a alteraciones numéricas de los cromosomas
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Ley de Mendel
La primera ley de Mendel es la ley del gen dominante y el gen recesivo; donde el primero se manifiesta y el segundo está en una condición latente.
La segunda ley consiste en que cada versión de un gen (alelo) para una dada característica se separa o segrega en las células sexuales del individuo. De esta forma, los alelos tienen la misma posibilidad de ser heredados por los hijos.
La tercera ley o principio de la transmisión independiente establece que rasgos diferentes se pueden heredar de manera independiente.
La mayoría de los aspectos y trastornos psicológicos de los individuos muestran patrones de herencia más complejos que las alteraciones monogénicas como la enfermedad de Huntington, la fenilcetonuria o la ceguera para los colores.
Trastornos complejos como la esquizofrenia, o caracteres con distribución continua como la habilidad cognitiva general, probablemente se hallen influidos por muchos genes así como por factores ambientales.
En el momento actual no es posible reemplazar en una enfermedad genética el total de las células alteradas
mediante la terapia con células madre, pero sí que puede reemplazarse una proteína ausente.
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