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Genética y genómicaen Perú, Variantes genéticas y expresión genética…

- - - - Cardiopatías congénitas, síndrome de Down, labio leporino y/o paladar hendido, hidrocefalia y anomalías deltubo neural.
  - - - INSTITUTO NACIONAL DE SALUD DEL NIÑO SANBORJA (INSN‐SB):
        
        Centro de referencia nacional para casos complejos que requieren tratamiento quirúrgico o trasplante.
        
        Servicio de Genética se inició en 2015.
        
        Consultas realizadas por
        cinco genetistas clìnicos → asisten 400 pacientes cada mes
        
        TIPOS DE ESTUDIOS
        
        Estudios de médula ósea de niños con leucemia y prueba de fragilidad cromosómica → diagnóstico deanemia de Fanconi, siendo el único centro que realiza esta prueba en el Perú.
  - - - Inicio el 2006 en el Instituto Nacional de EnfermedadesNeoplásicas (INEN).
        
        Unidad de Molecular Biología y Genética
        
        Surge como iniciativa de investigación con financiación publica
      - INEN: Nodo unico para futuros médicos genetistas en Perú
        
        de 1500 pacientes han acudido por consultas genéticas.
        
        El cáncer de mama representa la consulta más frecuente en laUnidad de Molecular Biología y Genética en el INEN.
  - - - ESTUDIOS SOBRE HUNTINGTON:
        
        1950: primer reporte describiendo familia de sur de Perú
        
        Finales de 80s: destacaron alta frecuencia en valle de Cañete.
        
        Gran cohorte de familias →correlaciones genotipo-fenotipo en casos deaparición tardía, análisis sugiere origen amerindio de la mutación HTT
  - - - SEVERIDAD
        
        Proteína quimoatrayente de macrófagos CCL2
        
        Metaloproteinasa de matriz MMP1
        
        PROGRESIÓN
        
        Cerca de región potenciadora cromosoma 3q23
- - - - Refinamiento de locus de GLC1B en 2q12-q13
        
        Estudio de MYOC: identificación de mutaciones de poblacioneseuropeas, afroamericanas y nuevas mutaciones.
    - - Heterogeneidad genética: +70 genes
        
        Estudio en 100 familias, 30 con mutación identificada.
        
        Comunicad de Patán: 60/ 350 habitantes: mutación en RPGR en cromosoma X
    - - 300 familias: ++ enfermedad de Duchenne
        
        Mutación más común: deleción de exones (38%).
        
        Mutaciones sin sentido tienen mayor prevalencia(30%) comparado a otros reportes (10-15%)
    - - Análisis de BRCA1 y BRCA2 por secuenciación Sangery MLPA demostró 4 variantes patogénicas:
        
        3 reportadas previamente
        
        Duplicación de adenina en exón 15 en BRCA1 fuenovedosa
  - - - Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN)
        
        Especializado en prevención detección diagnóstico, tratamiento yrehabilitación de pacientes con enf. neoplásicas o tumores malignos
        
        Investigación científica oncogenómica:Biobanco de Tumores del INEN (BTT)
        
        Sirve como plataforma deinvestigación traslacional en oncología
    - - Se analizaron 31 exones (cubrían 17kb en nueve genes consideradospuntos críticos de mutación)
        
        ARID2.
        
        AXIN1
        
        BRAF
        
        CTNNB
        
        NFE2L2
        
        H-RAS
        
        K-RAS
        
        N-EAS
        
        TP53
        
        Inusual en otros lugares,en HCC no asociado aVHB
      - Número inusualmentealto en niños consarcomas intracranealesprimarios
        
        Sarcomas fusocelulares ypleomórficos de alto grado
        
        BTT con ayuda internacionalpermite el análisis con NGS de11 sarcomas intracranealespediátricos.
  - - - Autosómica recesiva hereditaria
      - Asociado a truncamiento ovariantes no funcionales de laproteína de Werner (WRNp)
        
        Propensos al envejecimiento prematuro,alteraciones metabólicas, defectoscardiovasculares y enfermedades neoplásicas
      - WRNP
        
        Localizado en cromsoma 8p11-12
        
        Proteína nuclear, protege la integridaddel genoma, pero también se encuentraen el citoplasma (función desconocida)