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Citogenética Clínica
Sindrome de down
cromosomas
Trisomía 21
Translocación robertiana
translocacio 21q21
Mosaico
Trisomía 21 parcial
Riesgo
recurrencia
Trisomía 18
Trisomía 13
síndromes de microdeleciones
causado por una deleción de material genético de una región específica en el brazo largo del cromosoma 2.
La deleción ocurre cerca del final del cromosoma (deleción terminal) en un lugar designado 2q37. El tamaño de la deleción varía entre los individuos afectados.
Síndrome de cat-eye
cromosomas sexuales y sus anomalias
Las anomalías cromosómicas sexuales pueden tener su origen en deleciones (totales o parciales) o en duplicaciones de cromosomas sexuales.
Un par de cromosomas X e Y (XY) da lugar a un varón y un par de cromosomas X y X (XX) da lugar a una hembra.
Cromosoma Y
región seudoautosómica
recombinación en meiosis I
Cromosoma X
anomalias citogenéticas
inactivación del X
Anomalías citogenéticas de los cromosomas sexuales
síndrome de klinefelter
síndrome de Turner
síndromes de deleciones autosómicas
síndromes de maullido de gato
