Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ความผิดปกติทางพันธุกรรม (Genetic disorder) - Coggle Diagram
ความผิดปกติทางพันธุกรรม (Genetic disorder)
สารพันธุกรรม
มนุษย์พบในนิวเคลียสของเซลล์ เรียกว่า โครโมโซม
เซลล์ในร่างกาย โครโมโซม 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่
โครโมโซม พบสายรหัสพันธุกรรม DNA
สาย DNA พบบริเวณที่ ควบคุมการสร้างโปรตีนและการทํางานของเซลล์เรียกว่า gene
บริเวณยีนพบรหัสสารพันธุกรรมแตกต่างกันในแต่ละยีน
เซลล์ในร่างกายทําการจําลองรหัสบริเวณยีนโดยการสร้างสาย RNA ในนิวเคลียส
สาย RNA ออกจากนิวเคลียสเข้าสู่ไซโทพลาซึมแล้วทําการสังเคราะห์โปรตีนเพื่อควบคุมการทํางานของเซลล์
โปรตีนจากไซโทพลาซึมควบคุมเซลล์ตนเองหรือออกจากเซลล์เพื่อควบคุมเซลล์อื่น
ตําแหน่งสาเหตุของโรคทางพันธุกรรม
การผิดปกติของจํานวนโครโมโซมหรือการขาดหายไปของโครโมโซม
การผิดปกติของรหัส DNA บริเวณยีน
ความผิดปกติในการถอดรหัสสาย DNA
ความผิดปกติในการสังเคราะห์โปรตีน
ความผิดปกติของรหัส DNA
การผ่าเหล่าทางพันธุกรรม (mutation)
การผิดปกติของรหัสสาย DNA ตําแหน่งเดียว (point mutation) ทําให้ลําดับการสร้างโปรตีน ผิดปกติโดยอาจสังเคราะห์โปรตีนผิดประเภทหรือหยุดการสังเคราะห์โปรตีน
2.การผิดปกติชนิดมีการขาดหายไปของรหัสพันธุกรรมหรือมีการเพิ่มรหัส (deletion orinsertion) ทําให้รหัสพันธุกรรมตําแหน่งถัดไปมีความคลาดเคลื่อนทั้งสายเป็นผลให้สังเคราะห์โปรตีนผิดปกติ
การถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรม
Autosomal dominant disorder
พบความผิดปกติของยีนเด่น ทําให้รุ่นลูกของผู้ป่วยเป็นโรคทั้งหมด
ได้แก่ โรค polycystic kidney disease และ familial polyposis coli
Autosomal recessive disorder
พบความผิดปกติของยีนด้อย ทําให้รุ่นลูกของผู้ป่วยเป็นพาหะและรุ่นถัดไปเกิดโรคได้หากได้รับยีนด้อยครบคู่
ได้แก่โรค Thalassemia และ glycogen storage disease
ความผิดปกติของโครโมโซม
Trisomy 21 (Down syndrome)
พบโครโมโซมคู่ที9 21 เกินทําให้มีจํานวนโครโมโซมจํานวน 47 ชุด
เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดและเป็นสาเหตุของภาวะปัญญาอ่อนที่พบมากที่สุด
ปัจจัยเสี่ยงที่สําคัญคือมารดาตั้งครรภ์เมื่ออายุมากตั้งแต่อายุ 40 ปีขึ้นไป
Trisomy 13 (Patau syndrome)
พบความผิดปกติของอวัยวะในแนวกลางร่างกาย
เด็กพบความผิดปกติหลายชนิดตั้งแต่แรกเกิดทําให้เสียชีวิต
Klinefelter syndrome
เกิดจากการมีโครโมโซม X มากกว่า 1 อันในร่างกายได้แก่ 47, XXY
ผู้ป่วยมีลักษณะภายนอกเป็นผู้ชายแต่มีหน้าอก (gynecomastia) อัณฑะเล็กและเป็นหมัน
Turner syndrome
เกิดจากการขาดหายไปของโครโมโซม X ในผู้หญิงได้แก่ 45, X
ผู้ป่วยมีการพัฒนาลักษณะทางเพศหญิงไม่สมบูรณ์ได้แก่ไม่มีประจําเดือน ไม่มีเต้านม
ผู้ป่วยมีรูปร่างเตี้ย พบหนังคอหนาหรือพบความผิดปกติของหลอดเลือดแดงใหญ่
การวินิจฉัย
การตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ก่อนคลอด
มารดาอายุมาก
บิดาหรือมารดาพบความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งถ่ายทอดได้
ตรวจพบทารกในครรภ์มีลักษณะผิดปกติ
การตรวจหลังทารกคลอดหรือในผู้ใหญ่
พบอวัยวะผิดปกติแต่กําเนิดหลายตําแหน่ง
การเจริญเติบโตผิดปกติหรือมีภาวะสติปัญญาบกพร่อง
พบอาการสงสัยของโรคกลุ่มผิดปกติทางพันธุกรรมได้แก่มะเร็งในผู้ป่วยอายุน้อยหรือลักษณะเข้ากับกลุ่มโรคทางพันธุกรรม
การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม
PCR and DNA sequencing
ตรวจหาความผิดปกติระดับยีน
Cytogenetic
ตรวจหาความผิดปกติของจํานวนและรูปร่างของโครโมโซม
Fluorescence in Situ Hybridization (FISH)
ตรวจหาจํานวนของยีนบนโครโมโซม