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TRASTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL, ESTUDIANTE: JHUREYMA PARDO ESTEBAN …
TRASTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL
EMBRIOLOGÍA DEL
DESARROLLO
DEL SEXO PRENATAL
La formación dual de conductos genitales internos en ambos sexos comprende dos conductos.
Wolf: Se diferencian en conductos deferentes, epidídimo y vesículas seminales, bajo altas tasas de andrógenos.
Müller: Forman el útero, trompas de Falopio y la parte superior de la vagina.
Existe evidencia de que el desarrollo prenatal interno y externo es constitutivamente femenino.
Gama de condiciones anatómicas
Anatomía de un individuo mezcla la anatomía masculina clave con la anatomía femenina clave
Plinio
Término
hermafrodita
CONTROL DEL
DESARROLLO
SEXUAL FETAL
La determinación del sexo y la diferenciación del sexo están indisolublemente unidas.
Espermatogénesis
Las células germinales masculinas
sufren mitosis durante su migración.
Permanecerán en estado latente en los testículos hasta después del nacimiento.
Ovogénesis
Las células germinales femeninas sufren mitosis a medida que migran a la cresta genital femenina
Entran al ovario y se detienen en la profase 1 al nacer.
GENES IMPLICADOS
INVOLUCRADOS EN EL MANTENIMIENTO DE
LA CRESTA GENITAL
SF1
Ubicado en el cromosoma 9
Desarrollo --> formación temprana de las gónadas
L1M1
Ubicado en el cromosoma 1
Desarrollo --> gonadal y renal temprano
WT1
Ubicado en el cromosoma 11
Desarrollo --> riñón y gónadas
MASCULINO
SRY
Activa la gónada
bipotencial para entrar en la vía masculina
SOX9
Diferenciación testicular
y activa el gen que codifica (MIS).
FEMENINO
DAX
La sobreexpresión
de este gen inhibiría el SRY
WNT4
Responsable en cierta forma de la diferenciación ovárica
SÍNDROMES
SÍNDROME DE TURNER
Es una forma de disgenesia gonadal con gónadas en franjas rudimentarias bilaterales
Anomalïa en uno de los cromosomas X o en ausencia de él
en todas las líneas celulares.
SÍNDROME DE SWYER
Los individuos afectados tienen un cariotipo XY pero genitales externos e internos femeninos normales.
Tienen "gónadas en franjas" o bandas
fibrosas en lugar de las gónadas.
SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS
Las estructuras de Wolff y los genitales externos no responden a la testosterona ni a si metabolito DHT, el tejido diana.
La acción de los andrógenos en los tejidos diana, incluidos los genitales, está mediada por la activación del ligando del
receptor de andrógenos nuclear (AR).
SÍNDROME DE HIPERPLASIA SUPRARRENAL
Deficiencia de esteroide 21- hidroxilasa
Causado por mutaciones en el gen que la codifica: CYP21
Grupo de trastornos autosómicos recesivos
SÍNDROME DE MAYER-ROKITANSKY (MRK)
Autosómico dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable
Atresia vaginal con otras anomalías variables de los conductos paramesonéfricos
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Involucra al receptor de andrógenos (ARKANSAS) gen que codifica el receptor de andrógenos.
El gen contiene una secuencia repetida de CAG en exón 1, inversamente correlacionada con la respuesta funcional del receptor de andrógenos a los andrógenos
afección que se presenta en hombres que tienen un cromosoma X adicional, en la mayoría de sus células.
SÍNDROMES ASOCIADOS CON DSD
DSD GONADAL VERDADERO
DSD ovotesticular verdadero, las gónadas tienen
una disgenesia menos grave
a comparación de
Gónadas de los pacientes con
disgenesia gonadal mixta disgenesia.
Translocación de un fragmento que contiene el
gen SRY a un sitio críptico en el cromosoma X.
Gónadas de los pacientes con
disgenesia gonadal mixta disgenesia.
Síndrome WAGR
Tumores de Wilms asociado con aniridia, anomalías genitourinarias y retraso en el desarrollo mental.
Síndromes de Smith-Lemli-Opitz, Robinow y Rubinstein-Tayb
Anomalía genital, hipospadias
Síndrome masculino XX
Interfiere con el desarrollo gonadal normal, los individuos se caracterizan por ser infértiles y tener testículos pequeños.
Síndrome de Frasier
Disgenesia gonadal y anomalías renales --> gónadas estriadas junto con síndrome nefrótico.
Síndrome de Denys-Drash
Gónadas masculinas suficientemente desarrolladas. Alta incidencia de nefropatía y tumores de Wilms.
Síndrome del conducto mülleriano persistente
Conductos müllerianos retenidos y testículos no descendidos, y pueden tener ectopia testicular cruzada.
EL TÉRMINO DSD
La apariencia de los genitales externos está en
desacuerdo con el desarrollo normal
Se presenta un problema de asignación de género
ASPECTO PSICOLÓGICO DEL DSD
Médicos
Los niños que se ven diferentes tendrán dificultades para formar un autoconcepto coherente, incluida la identidad de género.
Algunos defensores
Los problemas resultan del estigma y la vergüenza de que los genitales atípicos sean inaceptables.
Milton Diamond (Psicólogo)
Estaba convencido de que ni los niños con DSD ni los niños normales nacen psicosexualmente indiferenciados.
El resultado está influenciado por muchos factores,
incluido el temperamento y las circunstancias de la vida
ESTUDIANTE: JHUREYMA PARDO ESTEBAN
SECCIÓN: 4K1