Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Mutaatiot ovat pysyviä muutoksia perimässä - Coggle Diagram
Mutaatiot ovat pysyviä muutoksia perimässä
DNA:n kopiointivirheet ja ympäristötekijät aiheuttavat mutaatioita
Mikäli DNA:ta korjaavat entsyymit eivät kykene korjaamaan vaurioitunutta DNA:ta on kyseessö pysyvä muutos eli mutaatio
Geeni-, kromosomi- ja kromosomistomutaatiot
Mutaatioita aiheuttavia ympäristötekijöitä kutsutaan mutageeneiksi
Ionisoiva säteily, monet kemikaalit ja jotkut virukset
Mutageenit voivat aiheuttaa solujen muuttumisen syöpäsoluiksi, karsinogeenit
Geenimutaatio
Yksittäisen geenin rakenne muuttuu
Geenistä syntyy uusi alleeli
Pistemutaatio = yksi nukleotidi muuttuu toiseksi
Yleinen pistemutaatio = "snip", esim Y-kromosomin snippejä käytetään väestön alkuperän selvittämisessä
Nukleotideja voi tulla ylimääräisiä tai hävitä --> seuraukset pistemutaatioita suurempia
Muutoskohdasta eteenpäin emäskolmikoiden ryhmittely muuttuu --> koodattava aminohappokoostumus muuttuu
Geenimutaatiolla voi olla vaikutusta solujen toimintaan ja yksilön terveyteen
Pistemutaatiot yleensä harmittomia eivätkä vaikuta proteiinin toimintaan
Jotkut pistemutaatiot voivat muuttaa proteiinille keskeisen aminohapon toiseksi --> seuraukset voivat olla huomattavia
Esim sirppisoluanemia
Nukleotidien määrän muutoksista seuraa usein toimimattoman tai virheellisesti toimivan proteiinin synty
Hyvin vakavia sairauksia
Somaattiset mutaatiot eivät periydy
Suurin osa mutaatioista somaattisissa soluissa
Yleensä somaattisilla mutaatioilla ei mitään merkitystä
Mutaatioita kertyy kudoksiin elämän aikana --> syöpäriski kasvaa
Alkion ja sikiön kehityksen aikana tapahtuneet mutaatiot voivat olla kohtalokkaita. koska solut jakautuvat ja erilaistuvat nopeasti ja runsaasti
Kromosomimutaatio
Kromosomin rakenne muuttuu
Kokonainen kromosomin osa muuttuu --> muutos geenien määrässä ja rakenteessa
Häviämä = kromosomista irtoaa pala eikä sitä liitetä takaisin, vahingoittaa solun toimintaa
Liittymä = kromosomista irronnut pala siirtyy saman kromosomin eri paikkaan tai kokonaan toiseen kromosomiin, usein sekoittaa vahingollisesti perimää
Siirtymä = Kahdesta eri kromosomista samanaikaisesti irronnut pala ja nämä palat vaihtavat paikkaa keskenään, usein ei vaikutusta soluun, joskus voi olla vahingollinen
Kääntymä = Kromosomista irtoaa pala, joka kääntyy toisin päin, yleenäs ei merkitystä geenin toimintaan
Kahdentuma = Jokin kromosomi osa monistuu, usein harmiton
Kahdentumien seurauksena syntynietä toistojaksoja nisäkkäillä 10-15% perimästä ja ihmisellä jopa 40%. Toistojaksoja käytetään yksilöntunnistuksessa
Sukusolujen kromosomimutaatiot voivat aiheuttaa jälkeläisille sairauksia
Kromosomistomutaatio
Kromosomiluku muuttuu
Johtuu usein meioosin häiriöistä
Yksittäisten kromosomien tai koko kromosomiston lukumäärä muuttuu
Kromosomistossa voi olla yksittäisiä kromosomeja liikaa tai liian vähän
Monosomia = jonkin kromosomiparin toinen vastinkromosomi puuttuu
Ihmisellä erittäin harvinainen elävänä syntyneillä lapsilla
Turnerin oireyhtymä poikkeus, naiselta puuttuu toinen X-kromosomi
Trisomia = Jonkin kromosomin vastinkromosomeja on kolme
Esiintyy ihmisellä kaikissa 23 kromosomiparissa
kromosomien 13, 18, ja 21 sekä sukupuolikromosomien ylimääräisuuttä elävillö lapsilla
Yksikin ylimääräinen tai puuttuva kromosomi yksilölle haitallinen, koska alleeleita poikkeava määrä, mikä vaikuttaa geenin ilmentymiseen
Polyploidiassa koko peruskromosomisto monistuu
Eläimillä harvinaista, tavataan joillain selkärangattomilla, kaloilla, sammakkoeläimillä ja matelijoilla
Polyploidia aiheuttaa esim vakavia kehityshäiriöitä
Kasveilla polyploidia yleistä
Ei haittaa lisääntymistä tai yksilönkehitystä
Jopa 70-80 % koppisiemenisistä polyploidisia
Autopolyploidia lajin peruskromosomisto monistunut
Jokaista geeniä enemmän kuin kaksi alleelia
Koon kasvu
Allopolyploidiassa kromosomistot peräisin kahdesta risteytyneestä lajista
Normaalisti steriilejä
Jalostuksessa kolkisiinilla saadaan kaksinkertaistettua lajiristeymän kromosomiluku, jolloin lajista lisääntymiskykyinen
Yli puolet polyploidisista kasveista allopolyploidisia