Sólo unos pocos casos son familiares. Dependiendo de la edad materna, el riesgo es de 15 a 24 años: 1/1300, 25 a 29 años: 1/1100, 35 años: 1/350, 40 años: 1/100 y 45 años: 1/25. Actualmente, la frecuencia de anomalías cromosómicas en los recién nacidos está cambiando, entre otras razones, debido a las técnicas de pruebas prenatales y al impacto de la estructura etaria materna en diferentes poblaciones. 5