Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
โรคพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency…
โรคพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency (G6PD Deficiency)
ข้อวินิจฉัยทางการพยาบาล
เสี่ยงต่อ สมองได้รับอันตรายจากภาวะบิลิรูบินในเลือดสูง
ข้อมูลสนับสนุน : ทารกมีอาการตัวเหลือง ค่า Microbilirubin ,Hb สูง
กิจกรรมการพยาบาล
ดูแลให้ได้รับการสองไฟรักษา
ดูแลให้ได้รับนมมารดาตามต้องการเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพของการขจัดมบิลิรูบินออกจากร่างกาย
สังเกตุอาการตัวเหลืองโดยใช้นิ้วกดบริเวณผิวหนังบริเวณจมูกหน้าผากหน้าอกและหน้าแข้ง
สังเกตอาการเปลี่ยนแปลงที่บ่งชี้ถึงภาวะที่มีการทำลายของเนื้อสมอง ได้แก่ ดูดนมไม่ดี ซึมลง ร้องเสียงแหลม หลังแอ่น ตัวเขียว ชักหรือกระตุก
เสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนจากการส่องไฟรักษา
ข้อมูลสนับสนุน : ทารกปัสสาวะสีเหลืองเข้มและมีผิวแห้ง
กิจกรรมการพยาบาล
ดูแลป้องกันอันตรายจากการได้รับแสงมากเกินไป
ดูแลป้องกันอุบัติเหตุจากการแตกของแสงหลอดไฟ
ดูแลป้องกันภาวะแทรกซ้อนของตาโดยปิดตาด้วยแผ่นปิดตาที่ปราศจากเชื้อ ทำความสะอาดตาด้วยสำลีชุบ 0.9% NSS
ดูแลป้องกันไม่ให้ร่างกายมีอุณหภูมิสูงหรือต่ำเกินไป
ดูแลป้องกันภาวะขาดน้ำ เนื่องจากทารกได้รับการส่องไฟรักสาจะมีการเพิ่มของ Isensible Water loss และอาจเสียน้ำจากการถ่ายเหลวจึงควรดูแลอย่างเคร่งครัด
ดูแลป้องกันผิวหนังเกิดผดผื่นจากการได้รับการสองไฟรักษา
เสี่ยงต่อภาวะ Hypoglycemia เนื่องจากทารกน้ำหนักมาก
ข้อมูลสนับสนุน : น้ำนมไหลน้อยทารกร้องกวนตลอดน้ำหนักทารกมากกว่า 4000 กรัม
กิจกรรมการพยาบาล
ดูแลให้ได้รับนมแม่ในท่าที่ถูกวิธีสองถึง 3 ชั่วโมงหรือทุกครั้งที่ทารกต้องการ
ประเมิน Latch score พร้อมทั้งแก้ไขเพื่อให้ทารกได้รับนมมารดาอย่างเต็มที่
ดูแลแก้ไขและป้องกันไม่ให้เกิดสาเหตุส่งเสริมให้มีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ
บิดามารดามีความวิตกกังวลเกี่ยวกับการเจ็บป่วยของบุตร
ข้อมูลสนับสนุน : สีหน้าบิดา-มารดามีความวิตกกังวลเกี่ยวกับบุตร
กิจกรรมการพยาบาล
สร้างสัมพันธภาพที่ดีกับบิดา-มารดา เพื่อให้เกิดความไว้วางใจ
เปิดโอกาสให้บิดา-มารดาแสดงความรู้สึก ระบายความวิตกกังวลและซักถามปัญหาที่สงสัย
ให้คำแนะนำและคำอธิบายเกี่ยวกับโรคปัญหาของทารกและวิธีการรักษาแก่บิดา-มารดาโดยใช้คำพูดที่ง่ายแก่การเข้าใจ
การปลอบโยนให้กำลังใจแก่บิดา-มารดา
การตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ
การตรวจเอนไซม์ G6PD บนเม็ดเลือดแดง
Recticulocyte count สูง
พบ Heinz bodies ในเลือด
ทารก Bilirubin สูง
LDH สูง
พบ Hb ในปัสสาวะ
CHC : RBC และ Hb ต่ำ
สาเหตุ
เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive [ มีความผิดปกติอยู่ที่โครโมโซม X] ทำให้ RBC แตกเฉียบพลัน
ถ้าผู้ป่วยเป็นชาย จะต้องได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติมาจากมารดา และลูกผู้หญิงของผู้ป่วยทุกคน จะรับความผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง
ถ้าเป็นผู้ป่วยหญิง จะต้องรับพันธุกรรมที่ผิดปกติมาจากทั้งบิดาซึ่งมีอาการแสดง กับมารดา ซึ่งอาจมีหรือไม่มีอาการก็ได้
อาการ
ทารกแรกเกิดจะมีอาการตัวเหลืองจัด ตับทำงานได้ไม่เต็มที่ และเม็ดเลือดแดงของทารกมีระดับเอนไซม์ G6PD ต่ำ และในทารกแรกเกิดมักเริ่มเหลืองเมื่ออายุ 1-2 วัน อาจเกิด Kemicterus ได้
ผู้ป่วยโดยทั่วไปไม่มีความผิดปกติ จะไม่มีอาการผิดปกติจนกว่าจะเจ็บป่วยหรือได้รับยาหรือสารบางอย่างมากระตุ้นให้เม็ดเลือดแดงที่ขาดเอนไซม์แตก เช่น ยากลุ่ม NSAIDS, Sulfamethoxazole,Doxorubicin หรืออาหาร เช่น ถั่วปากอ้า ผลไม้กลุ่มเบอร์รี่ในบางราย หรือสารระเหยอย่าง ลูกเหม็น
เมื่อติดเชื้อ เช่น ไข้หวัดมาลาเรียน ตับอักเสบ ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกมากกว่าในคนปกติ จะมีอาการซีดและเหลืองอย่างรวดเร็ว ร่วมกับปัสสาวะสีน้ำตาลหรือสีโคล่า
พยาธิวิทยา
G6PD มีหน้าที่รักษาเสถียรภาพของเซลล์ในร่างกาย การขาด G6PD จะไม่มีผลต่อเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งไม่มีนิวเคลียส G6PD เป็น Znz ที่เปลี่ยน G6PD ไปเป็น 6-ฟอร์สโฟร์กลูโคเนต กลไกที่ทำให้เกิด NADPH ที่เปลี่ยน กลูทาไทออนที่รวมกับออกซิเจนให้เป็นกลูทาไทออนปกติซึ่งป้องกันเซลล์เม็ดเลือดแดงแตกจากปฏิกิริยาออกซิเดชันเมื่อร่างกายพร่อง G6PD จึงทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตก
การรักษา
หาสาเหตุของเม็ดเลือดแดงแตกและหลีกเลี่ยงและรักษาภาวะติดเชื้อ
ให้เลือดหากซีดมาก PRC.
ลดและขับบิลิรูบินออกจากร่างกาย เช่น ส่องไฟ เปลี่ยนถ่ายเลือด
ทารกแรกเกิดที่มีอาการตัวเหลือง รักษาโดยการส่องไฟ หรือเปลี่ยนถ่ายเลือด
ควรมีบัตรประจำตัวที่แสดงว่าเป็นโรคนี้ รวมถึงระบุหมู่เลือดไว้ที่บัตรด้วย
เมื่อมีภาวะติดเชื้อในร่างกายให้รีบไปพบแพทย์
G6PD เป็นเอนไซม์ในกระบวนการเมตาบอลิซึ่มของกลูโคส เมื่อขาดเอนไซม์ทำให้เม็ดเลือดแดงมีความผิดปกติ คือ เม็ดเลือดแดงแตก โดยความผิดปกติของมี 2 แบบ 1. สร้างเอนไซม์ลดลง 2. เอนไซม์มีจำนวนปกติแต่ทำหน้าที่ผิดปกติ
ภาวะแทรกซ้อน
หัวใจวายจากซีดมาก
โปแตสเซียมในเลือดสูง
ไตวายเฉียบพลัน