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Enfermedad neuromuscular. - Coggle Diagram
Enfermedad neuromuscular.
Las Enfermedades Neuromusculares están catalogadas como enfermedades raras. La mayoría son progresivas y tienen una causa genética (miopatías congénitas, distrofia muscular de Duchenne, atrofia muscular espinal, etc.).
Algunas de ellas son adquiridas o se deben a un mal funcionamiento
del sistema inmune. En otros casos, su origen es totalmente desconocido
las enfermedades neuromusculares pueden clasificarse en:
Componentes de la unidad motora afectado
Etiologías
Hereditarias
Adquiridas
poliomielitis
ELA
Atrofias musculares espinales
Motoneurona
2. Nervio periférico
Hereditarias
Charcot marie tooth
Adquiridas
Guillan Barre
Polineuropatía desmielizante crónica inflamatoria
3. Unión neuromuscular
Síndromes miastenicos, botulismo infantil, miastenia gravis
4. Musculo
Distrofias musculares, miopatías congénitas
Formas de presentación de las enfermedades neuromusculares
Retraso del desarrollo motor
Alteracion de la marcha
Caídas frecuentes
Trastorno respiratorio
Trastorno de lenguaje
Fatigabilidad
Mialgias, calambres y/o intolerancia al ejercicio
Atrofia muscular espinal: Es un trastorno degenerativo de las neuronas de la asta anterior con una etiología genética autosómica recesiva debido a mutaciones en el cromosoma 5q 13, que codifica para la proteína «Survival motor neuron»
Distrofia muscular de Duchenne (DMD): es una enfermedad de degeneración muscular, el tipo de mutaciones en el gen que codifica las instrucciones para la síntesis de dicha proteína
Distrofias de cintura: son un grupo heterogéneo de enfermedades musculares de tipo genético clasificadas de acuerdo con su modo de transmisión en autosómica dominante o autosómica recesiva