Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

OCA2 gen - Coggle Diagram

- - - - Gubitak ovog gena ne uzrokuje intelektualnu nesposobnost i druge karakteristične značajke Prader-Willijevog sindroma; međutim, ljudi s ovim stanjem kojima nedostaje jedna kopija gena OCA2 obično imaju neobično svijetlu kosu i svijetlu kožu
  - - - Više od 80 varijanti gena OCA2 identificirano je kod osoba s okulokutanim albinizmom tipa 2
        
        Osobe s ovim oblikom albinizma često imaju svijetložutu, plavu ili svijetlosmeđu kosu, kremasto bijelu kožu, svijetle oči, i probleme s vidom
  - - - ljudi s ovim stanjem kojima nedostaje jedna kopija gena OCA2 obično imaju neobično svijetlu kosu i svijetlu kožu
        
        Stanice sa samo jednom kopijom gena OCA2 stvaraju smanjenu količinu P proteina u usporedbi sa stanicama s dvije funkcionalne kopije ovog gena, što utječe na bojanje kose i kože
      - Mali postotak ljudi također ima okulokutani albinizam tipa 2. Ovo stanje se javlja kada ljudi imaju dvije nefunkcionalne kopije OCA2 gena u svakoj stanici
        
        Kao rezultat, stanice stvaraju malo ili nimalo funkcionalni P protein. Nedostatak P proteina remeti proizvodnju melanina, što dovodi do karakterističnih značajki albinizma