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Genética cromosómica Enfermedad y Utilidad de la citogenética en la…

- - - - Equilibrado
        
        Dificultades en la reproducción, evidenciado por infertilidad, aborto espontáneo o descendencia anormal.
      - No equilibrado
        
        Deleciones o duplicaciones submicroscópicas en los puntos de ruptura o de cambios funcionales en los genes cerca de los puntos de ruptura.
      - Reordenamiento detectado prenatalmente
        
        El riesgo de una anomalía congénita grave fue del 6,1 % cuando se encontró una translocación recíproca.
        
        3,7 % para las translocaciones de Robertson
        
        9,4 % para las inversiones.
    - - Equilibrado
        
        Bajo riesgo de deterioro físico o mental.
      - No equilibrado
  - - - Protección del extremo roto con un telómero
      - Síndrome de cri-du-chat
        
        Características: llanto felino al nacer, bebé con cara redonda y ojos muy separados, deterioro intelectual severo
      - Delección en el extremo del brazo corto del cromosoma 4.
        
        Microcefalia, orejas grandes simplemente plegadas, labio leporino y paladar hendido, anomalías genitales externas y rasgos faciales característicos, deterioro intelectual.
  - - - Se forma a partir de dos deleciones terminales.
      - Representan una forma de deleción terminal
      - Mitóticamente inestables debido a problemas mecánicos durante la replicación.
      - Hay rotura tanto en el brazo corto como en el brazo largo.
    - - Agrandamientos más grandes con pérdida mínima de los segmentos terminales de los brazos corto y largo.
      - Anillos formados a partir del cromosoma X.
      - Anillos muy pequeños como cromosomas adicionales en el cariotipo.
  - - - Malformaciones cardíacas conotruncales
      - Secuencia de DiGeorge como el síndrome velocardiofacial están asociados con microdeleciones de esta región
  - - - Reordenamientos desequilibrados que dan como resultado una trisomía parcial. Resultado principalmente de cruces desiguales, especialmente en regiones del genoma donde se encuentran secuencias repetidas de ADN.
    - - Directa
        
        Conservan el mismo orden de loci de genes y bandas cromosómicas en relación con el centrómero que el cromosoma original.
      - Invertida
        
        Exhiben una inversión completa de loci y bandas contenidas en la duplicación.
  - - - Cromosoma 17p e involucra solo al gen de la proteína de mielina periférica 22
    - - Alto peso al nacer. onfalocele y sobrecrecimiento de la lengua
      - Brazo corto del cromosoma 11
  - - - Definición
        
        Las translocaciones recíprocas se caracterizan por un intercambio de cromatina entre diferentes cromosomas
      - Cuatro patrones básicos de segregación de un tetravalente de translocación recíproca
        
        Segregación adyacente II
        
        Segregación adyacente I
        
        3 : 1 segregación
        
        Segregación alternativa
    - - Son tipos únicos de translocaciones de todo el brazo que resultan de la "fusión céntrica" de los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos con pérdida de los brazos cortos, lo que reduce el número de cromosomas en uno
  - - - Cromosoma pericéntrico
        
        Se produce una ruptura en cada brazo del cromosoma. Puede cambiar el forma del cromosoma debido al movimiento del centrómero.
      - Cromosoma paracéntrico
        
        Cuando ambas roturas ocurren en el mismo brazo y, por lo tanto, el centrómero no está incluido en el segmento invertido. No altera la forma del cromosoma
- - - - Basado en el patrón de bandas Q
    - - Requiere de células en metafase para mejor clasificación y evaluación de los cromosomas.
    - - Organización de los cromosomas de acuerdo con el tamaño y la posición del centrómero
  - - - 160 nacidos vivos tienen una alteración cromosómica
      - 50% de los abortos espontáneos se deben a anomalías cromosómicas
    - - El tipo de alteración cromosómica mediante la confirmación del diagnóstico de dichas enfermedades y asesoramiento genético del paciente y sus familias..
    - - Enfermedad de herencia mendeliana, multifactoriales, mitocondriales y cromosómicas.
    - - En nacidos vivos, trisomía 21 o síndrome de Down, trisomía 18 o síndrome Edwards, trisomía 13 o síndrome Patau y alteraciones de cromosomas sexuales como síndrome Klinefelter.
    - - La única que llega a la vida son las niñas con síndrome Turner cuyo cariotipo es 45
    - - Deleciones, inserciones, inversiones, translocaciones, duplicaciones y anillos. Más comunes: síndrome Cri-du-chat, síndrome Wolf-Hirschorn, Síndrome Velocardiofacial.
  - - - Fue la primera técnica de bandeamiento descrita en un momento en el cual la individualización de cromosomas era imposible
    - - Se trata de la detección de regiones heterocromáticas, utilizando hidróxido de sodio e incubando los cromosomas en una solución salina para hacer la tinción posterior con giemsa.
      - Debido a que los centrómeros son ricos en heterocromatina, esta tinción tiñe principalmente las regiones centroméricas, pericentroméricas y gran parte del cromosoma Y.
    - - Con ellas se obtiene un patrón inverso al de las bandas G; ricas en GC, en genes, en secuencias Alu, pobres en secuencias Line, son zonas de replicación temprana y se producen al someter las preparaciones en solución salina a altas temperaturas y coloreadas con giemsa.
    - - Es la tinción diferencial de la porción distal de los cromosomas, es una variante de las bandas R ya que las preparaciones son incubadas en el mismo buffer, pero por periodos de tiempo más largos
    - - Tiñen oscuro regiones ricas en A-T, zonas que son transcripcionalmente inactivas, pobres en genes y en secuencias Alu, pero ricas en secuencias Line, de replicación tardía
      - Denominadas bandas GTG, se producen cuando se someten las láminas a la acción de la tripsina.
  - - - Confirmación diagnóstica de enfermedades de herencia cromosómica numéricas o estructurales.
      - Retardo mental de origen desconocido.
      - Talla baja en estudio.
      - Ambigüedad genital.
      - Padres de niños con alteraciones cromosómicas estructurales.
      - Sospecha de síndrome de genes contiguos.
      - Mujeres con enfermedades recesivas ligadas al X, para descartar síndrome Turner o cualquier alteración estructural.
      - Infertilidad y/o aborto recurrente.
      - Diagnóstico preconcepcional.
    - - Determinaciones de enfermedades de herencia cromosómica in útero.
      - Hijos previos con una enfermedad de herencia cromosómica.
      - Determinación del sexo en enfermedades genéticas ligadas al sexo.
      - Ansiedad materna.
      - Marcadores séricos sugestivos de aneuploidía (α-feto proteína, β gonadotrofina coriónica y PAPA).
      - Sonoluscencia nucal aumentada.
      - Padres portadores de alguna alteración estructural.
    - - En pacientes con enfermedades genéticas de un único gen (mendelianas), mitocondriales y/o multifactoriales.
      - Padres de niños con enfermedades cromosómicas numéricas