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Utilidad de la citogénesis, Enfermedad genetica cromosómica: Aberraciones…
Utilidad de la citogénesis
Introducción
La citogenética se inicio a finales del siglo XIX, estudia el material hereditario dentro de la celula.
Flemming
(1882) dio las primeras ilustraciones del cromosoma en un microscopio.
Tjio y Levan
(1953) se determinó el número real de cromosomas humanos por célula diploide.
Waldeyer
, introdujo el término cromosoma (cuerpo coloreado).
Painter
(1921), Demostró la presencia del cromosoma Y e indicó que el número total de cromosomas era 48.
Denver
(1960), Propuso una nomenclatura estándar para el cariotipo.
Aplicaciones
Enfermedades genéticas:
** Enfermedades de herencia mendeliana o monogénica.
** Enfermedades multifactoriales.
** Enfermedades mitocondriales.
** Enfermedades cromosómicas.
Alteraciones numéricas:
** Aneuploidías
-- Trisomías
-- Monosomías
** Poliploidías
-- Triploidías
-- Tetraploidías
Cariotipo
Organización de los cromosomas de acuerdo con el tamaño y la posición del centrómero.
¿Cuándo no es útil
un cariotipo?
En pacientes con enfermedades genéticas de un único gen (mendelianas), mitocondriales y/o multifactoriales.
Padres de niños con enfermedades cromosómicas numéricas.
El número asignado a cada cromosoma está basado en el patrón de bandas Q.
Técnicas de bandeamiento
Banda G:
Láminas sometidas a la acción de la tripsina.
Banda R:
Se obtiene un patrón inverso al de las bandas G.
Banda Q:
Primera técnica de bandeamiento descrita.
Banda C:
Detección de regiones heterocromáticas.
Banda T:
Tinción diferencial de la porción distal de los cromosomas.
Enfermedad genetica cromosómica: Aberraciones estructurales.
Los reordenamientos cromosómicos
Se consideran equilibrados si la disomía se mantiene para todos los autosomas y un el complemento normal de cromatina sexual está presente, incluso si e han cambiado las posiciones de los segmentos homólogos en los cromosomas.
Los reordenamientos cromosómicos estructurales que están presentes en la concepción afectan cada célula y se denominan constitucionales. Los reordenamientos que ocurren más tarde en el desarrollo afectan solo una parte de las células y resultan en mosaicismo. Las anomalías estructurales que ocurren después del nacimiento se denominan adquiridas y puede causar tumores o leucemia al alterar el ciclo celular regulación
De Novo VS Anomalías Heredadas
Pueden ser heredado de un padre portador o puede ocurrir como de novo reordenamientos, que se forman en un solo gameto o cigoto deleciones a duplicaciones submicroscópicas en los puntos de corte o de cambios funcionales en los genes cerca de la puntos de corte, que son causados por la rotura dentro del gen o por cambios en las regiones reguladoras de genes.
Aumenta el riesgo deenfermedad genéticao efectos fenotípicos
Rupturas dentro delgen o cambios en lasregiones reguladorasde genes
Deleciones
Duplicaciones submicroscópicas
DUPLICACIONES DE GENES Y DUPLICACIONES SEGMENTARIAS
Son reordenamientos desequilibrados que dan como resultado una trisomia parcial.
Directas:
Retienen el mismo orden de loci degenes y bandas de cromosomasen relación con el centrómero queel cromosoma original
Invertidas:
Exhiben una inversióncompleta de loci y bandascontenidas en la duplicación
MICRODUPLICACIONES
-Síndrome de Beckwith Wiedemann.
-Sindrome de Charcot-Marie-Tooth.
Reordenamientos desequilibrados
Trisomía parcial
Deleciones
Anomalías en las que se pierdeuna parte de la cromatina deun solo cromosoma
Eliminaciones de terminales
Síndrome Cri-du-chat
Pérdida de partedel cromosoma 5
Cromosomas en anillo
A partir de dos deleciones terminales
Mitóticamente inestables
Eliminaciones intersticiales
2 interrupciones con pérdida del segmento intersticiales
Síndrome de Prader-Willi
Microdeleciones
Síndromes degenes contiguos
Pérdida de unaserie de genes estrechamente vinculados
Detectarse utilizando métodos citogenéticos moleculares
Fluorescencia
Microduplicaciones
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Ocurre en elbrazo corto delcromosoma 11
Alto peso al nacer,onfalocele y crecimientoexcesivo de la lengua
Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
Cromosoma 17p
Trastorno de laconducción nerviosa
Involucra solo el gende la proteína demielina periférica
Translocaciones
Roturas en dos cromosomas diferentes común intercambiode segmentos
Translocaciones robertsonianas
Los brazos largos de 2 cromosomas acrocéntricos se unen con pérdida delos 2 brazos cortos
Translocaciones recíprocas
No hay pérdida visual de cromatina
Inversiones
2 roturas en el mismo cromosoma con intercambio de los dos extremos
Inversiones pericéntricas
1 ruptura en un encanto del cromosoma y, por tanto, el centrómero se incluye en el segmento invertido
Inversiones paracéntricas
Ambas roturas ocurren en el mismo brazo y, por lo tanto, el centrómero no se incluye en el segmento invertido.
