• La citogenética se inicio a finales del siglo XIX, estudia el material hereditario dentro de la celula.
• Flemming (1882) dio las primeras ilustraciones del cromosoma en un microscopio.
• Tjio y Levan (1953) se determinó el número real de cromosomas humanos por célula diploide.
• Waldeyer, introdujo el término cromosoma (cuerpo coloreado).
• Painter (1921), Demostró la presencia del cromosoma Y e indicó que el número total de cromosomas era 48.
• Denver (1960), Propuso una nomenclatura estándar para el cariotipo.

• Enfermedades genéticas:
  ** Enfermedades de herencia mendeliana o monogénica.
  ** Enfermedades multifactoriales.
  ** Enfermedades mitocondriales.
  ** Enfermedades cromosómicas.
• Alteraciones numéricas:
  ** Aneuploidías
  -- Trisomías
  -- Monosomías
  ** Poliploidías
  -- Triploidías
  -- Tetraploidías

• En pacientes con enfermedades genéticas de un único gen (mendelianas), mitocondriales y/o multifactoriales.
• Padres de niños con enfermedades cromosómicas numéricas.

• Banda G: Láminas sometidas a la acción de la tripsina.
• Banda R: Se obtiene un patrón inverso al de las bandas G.
• Banda Q: Primera técnica de bandeamiento descrita.
• Banda C: Detección de regiones heterocromáticas.
• Banda T: Tinción diferencial de la porción distal de los cromosomas.

El número asignado a cada cromosoma está basado en el patrón de bandas Q.

Los reordenamientos cromosómicos estructurales que están presentes en la concepción afectan cada célula y se denominan constitucionales. Los reordenamientos que ocurren más tarde en el desarrollo afectan solo una parte de las células y resultan en mosaicismo. Las anomalías estructurales que ocurren después del nacimiento se denominan adquiridas y puede causar tumores o leucemia al alterar el ciclo celular regulación

Pueden ser heredado de un padre portador o puede ocurrir como de novo reordenamientos, que se forman en un solo gameto o cigoto deleciones a duplicaciones submicroscópicas en los puntos de corte o de cambios funcionales en los genes cerca de la puntos de corte, que son causados por la rotura dentro del gen o por cambios en las regiones reguladoras de genes.

Aumenta el riesgo deenfermedad genéticao efectos fenotípicos

Duplicaciones submicroscópicas

• Directas: Retienen el mismo orden de loci degenes y bandas de cromosomasen relación con el centrómero queel cromosoma original

• Invertidas: Exhiben una inversióncompleta de loci y bandascontenidas en la duplicación

Anomalías en las que se pierdeuna parte de la cromatina deun solo cromosoma

Pérdida de partedel cromosoma 5

Síndrome de Prader-Willi

Pérdida de unaserie de genes estrechamente vinculados

Ocurre en elbrazo corto delcromosoma 11

Alto peso al nacer,onfalocele y crecimientoexcesivo de la lengua

Involucra solo el gende la proteína demielina periférica

Roturas en dos cromosomas diferentes común intercambiode segmentos

2 roturas en el mismo cromosoma con intercambio de los dos extremos

No hay pérdida visual de cromatina

Los brazos largos de 2 cromosomas acrocéntricos se unen con pérdida delos 2 brazos cortos

1 ruptura en un encanto del cromosoma y, por tanto, el centrómero se incluye en el segmento invertido

Ambas roturas ocurren en el mismo brazo y, por lo tanto, el centrómero no se incluye en el segmento invertido.