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TRASTORNOS DEL METABOLISMO, Las proteinas cumplen funciones diversas,…

- - - - Mutación en el gen GALT-1P que codifica a la galactosa -1-fosfato uridiltransferasa
        
        Trastorno que genera una acumulación de galactosa y sus metabolitos, galacticol y acido galactónico, debido a que no se puede convertir la galactosa en glucosa.
        
        Manifestaciones clínicas: retraso en el crecimiento, insuficiencia hepática, cataratas y retraso del desarrollo, además de retraso mental e insuficiencia ovaria a largo plazo.
        
        Diagnóstico: a traves de una evaluación de la actividad de la enzima
        
        Tratamiento: eliminación de la galactosa en la dieta
      - Mutación en los genes que codifican la galactocinasa o uridina difosfato-galactosa-4-epimerasa
        
        Principal manifestación clínica es la catarata y no se desarrolla retraso del crecimiento o daño hepático
        
        El tratamiento es similar al anterior pero en este caso no es tan restrictivo como en la galactosemia clásica
    - - Mutaciones en el gen que codifica la fructocinasa
        
        Enzima responsable de la conversión a fructosa-1-fosfato
        
        Genera una frutosuria asintomática
      - Deficiencia de fructosa 1,6 bifosfato aldolasa
        
        Genera la intolerancia hereditaria de la frutosa que produce dificultad para la alimentación, retraso del crecimiento, insuficiencia hepática y renal
        
        esta deficiencia ocurre en el hígado, la corteza renal y el intestino delgado
        
        El tratamiento principal es la eliminación de la fructosa en la dieta
      - Deficit de la fructosa 1,6-bisfosfatasa hepatica
        
        Genera una alteración en la gluconeogénesis, hipoglucemia, y acidosis metabólica inmediata al nacimeinto
        
        Pacientes tratados tempranamente parecen norrmales sin alguna afección importante
    - - El principal trastorno está relaciona con factores genéticos y ambientales
      - Tres categorías: Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) que se asocia a una disminución o ausencia de insulina frecuente en la infancia, la DM tipo 2 que se carcateriza por una resistencia a la insulina manifestada en la edad adulta, y la diabetes juvenil de comienzo en la madurez (MODY)
      - Asociado con mutaciones en el gen del receptor de la insulina , lo que reduce el número de los receptores en la superficie celular, su capacidad de unión o el nivel de actividad de la tirosincinasa estimulada por la insulina
      - Tambien se han asociado mutaciones en el ADN mitocondrial y en los genes que sintetizan insulina y glucocinasa
    - - Una alteración en la enzima hidrolasa floricina lactasa está relacionada con el desarrollo de la intolerancia a la lactosa
      - Las manifestaciones clínicas son: nauseas, distención abdominal y diarrea
      - Uno o más elementos reguladores en un haplotipo dentro del gen que codifica la lactasa (en el cromosoma 2) contribuye al fenotipo de falta de persistencia de la lactosa
    - - Alteraciones en la enzimas implicadas en la sintesis y degradación del glucógeno generan trastornos en su almacenamiento en el hígado (causando hepatomegalia e hipoglucemia) y a la musculatura (causando debilidad progresiva, calambres e intolerancia al ejercicio)
  - - - Refiere a defectos en el metabolismo de la fenilalanina causado por mutaciones (sustituciones, inserciones o deleciones) en los loci que codifican la fenilalanina hidroxilasa, y en menores casos en la sintesis de la tetrahidrobiopterina o dihidropteridina reductasa
      - La auasencia de dicha enzima altera el proceso de hidroxilación de la fenilalanina y genera en los pacientes alteración en los procesos celulalres del cerebro
      - Puede generar problemas como el retrazo mental
      - El tratamiento está dirigido a disminuir los niveles de fenilalanina en la sangre a traves de una disminución en su ingesta, pero este al ser un aminoácido esencial se requiere de suplementos para un buen desarrollo y crecimiento
      - En una mujer embarazada con hiperfenilalaninemias genera un incremento de fenilalanina en el feto lo que puede causar retraso en el crecimiento, malformaciones congenitas, microcefalia y retraso mental en el feto
    - - La tirosinemia familiar tipo 1 (HT1) es la forma más frecuente de tirosinemia, y es causada por una deficiencia de la fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH). Una acumulación de los precursores de tirosina; fumarilacetoacetato y maleilacetoacetato es mutagenica y hepatotóxica, lo que ocasiona afección renal y hepática. El tratamiento consiste en una restricción dietetica de fenilalanina y tirosina y trasplante hepático. En el HT1 el empleo de fármcos que bloqueen la producción de los sustratos de FAH parece prometedor como nuevo tratamiento.
      - La tirosinemia de tipo 2 se debe al deficit de tirosina aminotransferasa la cual se caracteriza por erosión corneal, queratinosis plamoplantar y retraso mental.
      - La tirosinemia tipo 3 se debe a la actividad disminuida de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa y disfunción neurológica
    - - El complejo BCKAD permite la descarboxilación de los acetoácidos alfa y está formada por 4 elementos catalíticos y 2 enzimas reguladoras. Una alteración en el complejo produce una enfermedad llamada MSUD o enfermedad de la orina de jarabe de arce.
      - Lo que genera la MSUD es una acumulación de BCAA (aminoácidos con cadena ramificada) lo que provoca una neurodegeneración progresiva y muerte los primeros meses de vida. El tratamiento consiste en la restricción dietética de BCAA, sin embargo esto no es suficiente porque niveles bajos de BCKAD se asocia con alteraciones considerables.
  - - - Refiere a un deficit de la enzima acil-coenzima A deshidrogenasa de los ácidos grasos de cadena media. Esta enfermedad se caracteriza por hipoglucemia, vomitos, letargo, y otros efectos a nivel del sistema nervioso como el edema cerebral y encefalopatías.
    - - Un deficit de esta enzima 3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de los acidos grasos de cadena larga lo cual ocasiona hepatopatía grave , miocardiopatía, miopatía, retinopatía, neuropatía periférica y muerte súbita
    - - Una mutación en el gen que codifica la enzima esterol 7 reductasa (DHCR7) se relaciona con una enfermedad recisiva llamada síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) que presenta niveles bajos de colesterol y un aumento de 7-dehidrocolesteroll. La clínica de la enfermedad son alteraciones congénitas cerebrales, cardiacas, de los genitales y de las manos. El tratamiento sugerido es la administración de suplementos de colesterol que puedan mejorar las alteraciones del crecimiento y de la nutrición.
  - - - La enfermedad de Wilson (EWN) es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por hepatopatía progresiva y anomalías neurológicas causada por una acumulación de cobre. Y la enfermedad de Menkes (EMN) es un transtorno recesivo ligado a X que se caracteriza por retrazo mental, convulciones y muerte debido a una falta de cobre y a alteraciones en la función enzimática. Ambas enfermedades se deben a mutaciones en 2 geges homólogos, ATP7B para EWN y ATP7A para EMN.