Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Doenças Genéticas - Coggle Diagram
Doenças Genéticas
Classificação das doenças genéticas
Monogênicas
Doenças que seguem o padrão de herança genética - determinada por um par de gene
Dominante
Autossômica dominante - heterozigoto (Aa) ou Homozigoto (AA)
Basta ter um alelo que já expressa a doença
Recessivo
Só se expressa em Homozigose
Os indivíduos afetados se limitam a 1 prole e a doença, geralmente, não é observada em varias gerações. Homens e mulheres tem igual probabilidade de serem acometidos e o cruzamento entre 2 indivíduos normais, porém, heterozigoto para o alelo mutante
Doenças
Anemia Falsiforme
Cromossomo 11 (locus)
Mutação na proteína Hemoglobina
1 more item...
Talassemia
Também é uma mutação que afeta a Hemoglobina
1 more item...
Fenilcetonúria
Mutação no gene que sintetiza a enzina fenilalanina hidroxilase, que atua convertendo o aminoácido fenilalanina em tirosina.
1 more item...
Fibrose Cística ou Mucoviscidose
Doença ligada ao X
Cromossômicas
Multifatórias
Mitocondrias
Patologias que resultam de alterações no material genético
Alterações = Mutações
Células somáticas - afeta somente o indivíduo
Células germinativas - afeta a prole do indivíduo