Uusia diagnoosi- ja hoitomenetelmiä kehitetään jatkuvasti
Bioteknologia luo uusia mahdollisuuksia lääketieteessä
sairaudet yksilöllisiä --> kohdennettu hoito mahdollista
Lääketieteessä paljon biotekniikkaan perustuvia sovelluksia
Lääketieteellinen tutkimus auttaa ymmärtämään sairauksia ja kehittämään hoitokeinoja
Tautien syntymeknaismit ja vaikutukset tunnettava mahd hyvin
Monien sairauksien taustalla mutaatio tai niiden yhteisvaikutukset --> näiden selvittäminen tärkeä päämäärä
Muuntogeenisiä eläimiä käytetään tautimalleina
Ihmisen tauteja ja hoitokeinoja mallinnetaan koe-eläimissä
Tautimalli = koe-eläin, jolle on geenimuokkauksella aikaan saatu ihmisen sairautta muistuttava tila
Eettisiä ongelmia
Tautimallien teko crispr-tekniikalla helppoa
Hiiret ja siat yleisiä tautimalleja
Genomitietokannat ja biopankit auttavat tutkimusta
Genomitietokanta = tietokoneeseen tallennettuja geenitiedon lähteitä, joihin kootto koko lajin genomi sekä geeneihin liittyvää tietoa
Nykytekniikalla ihmisen koko perimän sekvensointi nopeaa ja halpaa
Biopankki = sisältää näytteenluovuttajien biologisia näytteitä sekä tietoja heidän terveydentilastaan
Biopankkien tiedot + geenitieto --> mahdollista selvittää sairauksien syntymekanismeja
Geenitekniikka parantaa tautien diagnosointia
Tauteja aiheuttavien alleelit mahdollista tunnistaa koettimiin perustuvilla geenitesteillä emäsjärjestyksen selvittämisen jälkeen
Geenitesteillä tutkitaan sairauden aiheuttavia alleeleja ihmisen perimässä
Geenitesti = tiettyjen alleelien tai geenivirheiden etsiminen yksilön genomista
Käytetään DNA-sirua
DNA-siru = pieni levy, johon asetetaan tutkittavaksi jopa tuhansia DNA-paloja (geenejä)
Voidaan ennustaa sairastumisen riskejä, tunnistaa oireettomia kantajia
Koko genomi voidaan sekvensoida tarvittaessa
Rinnakkaissekvensoinnilla nopeaa
esim syöpähoitojen valinta
Geenitekniikka on tehostanut alkio- ja sikiödiagnostiikkaa
seulotaan geenivirheitä ja kromosomi- ja kromosomistomutaatioita
Alkiodiagnostiikka = tutkimus, jolla selvitetään alkion perinnöllisen sairauden mahdollisuutta (koeputkihedelmöitys)
Alkion yhdestä solusta koettimen avulla
Sikiödiagnostiikka = tutkimus, jolla selvitetään sikiön perinnöllisen taudin tai sikiövaurion mahdollisuutta
ultraäänitutkimus, lapsivesi- ja istukkatutkimus, geenitestit
Monet veressä esiintyvät proteiinit toimivat sairauksien biomarkkereina
Biomarkkeri = elimistön molekyylejä, joita käyteään sairauksien diagnostiikassa ja seurannassa, esim CRP-proteiini (tulehdusarvo)
Esim syövät tuottavat niille tyypillisiä proteiineja, joilla syöpä voidaan tunnistaa
Biomarkkerit kertovat myös hoidon toimivuudesta
Geenihoito on sairauden hoitamista geenisiirron avulla
Ensimmäiset geenisiirrot 90-luvun alussa USA:ssa synnynnäistä immuunipuutostautia sairastaville lapsille
Yhden tai muutaman geenimutaation aiheuttamat sairaudet mahdollista hoitaa geenisiirrolla
Geenihoidossa potilaaseen siirretään toimiva alleeli vektorin avulla
Geenihoidossa viallista alleelia ei korjata, vaan se korvataan toimivalla
Vektorina usein lisääntymiskyvytön virus tai liposomimolekyyli
Potilaan omia soluja voidaan muokata ja palauttaa ne sitten takaisin elimistöön
Syöpäsoluilla usein kyky jaruuttaa imusolujen toimintaa
T-tappajasoluihin siirretty vektorin avulla kaksi geeniä, joista toinen tunnistaa syöpäsolut ja toinen estää niiden jarrumekanismin toimintaa
Geenejä on siirretty myös suoraan potilaisiin
Esim B-hemofilian hoito --> lupaavia tuloksia
Crispr-tekniikka mahdollistaa uudenlaisia geenihoitoja
Ongelmana ollut kohdentaminen
Crispr-tekniikalla geeniä ei siirretä, vaan se korjataan
Tehdään soluviljelmän soluihin, mitkä siirretään potilaaseen
Geenihoitoon liittyy teknisiä ja eettisiä ongelmia
Virheen mahdollisuus aina olemassa --> mahd vaarallisia seurauksia
Eettiset ongelmat esim ituradan solujen muokkaamisesta
Itsemääräämisoikeus
Nykyisin geenihoitoa saa käyttää vain sellaisten vakavien, kuolemaan johtavien tautien hoidossa, joihin ei ole olemassa muuta tehokasta hoitokeinoa
Kantasolujen käyttöä solukorvaushoidoissa tutkitaan
Solukorvaushoito = hoitoa, joka perustuu kantasolujen tai niisät erilaistettujen solujen käyttöön
korvataan tuhoutuneet tai virheelliset solut terveillä
Ihmisen soluja voidaan ohjelmoida uudelleen kantasoluiksi
Lähes kaikkikykyisiä kantasoluja vain alkiossa
Nykyään mikä tahansa solu voidaan ohjelmoida kantasoluksi (IPS-solut)
Tämä tapahtuu siirtämällä soluihin alkiossa aktiivisesti toimivia geenejä
Kantasolut saadaan erilaistumaan kasvutekijöiden ja muiden kemiallisten viestiaineiden avulla
Kantasoluhoidot eivät ole ongelmattomia
Solujen erilasitumismekanismit tunnetaan puuttellisesti
Kantasolujen käyttöön voi liittyä suurempi syöpäriski
Suurin eettinen ongelma liittyy alkion kantasolujen käyttöön, koska alkiot saadaan hedelmöityshoidoista ylijääneistä alkioista
IPS-menetelmä aiheuttaa paljon mutaatioita
Kudosteknologialla tarkoitetaan keinotekoisten kudosten ja elinten kehittämistä
Hylkimisreaktioiden vuoksi etsitään uusia menetelmiä
Kudosteknologiassa yhdistyvät bilogia, lääketeide ja insinööritieteet
Hermokudosta ja ihoa onnistuttu jo kasvattamaan