Uusia diagnoosi- ja hoitomenetelmiä kehitetään jatkuvasti

Bioteknologia luo uusia mahdollisuuksia lääketieteessä

sairaudet yksilöllisiä --> kohdennettu hoito mahdollista

Lääketieteessä paljon biotekniikkaan perustuvia sovelluksia

Lääketieteellinen tutkimus auttaa ymmärtämään sairauksia ja kehittämään hoitokeinoja

Tautien syntymeknaismit ja vaikutukset tunnettava mahd hyvin

Monien sairauksien taustalla mutaatio tai niiden yhteisvaikutukset --> näiden selvittäminen tärkeä päämäärä

Muuntogeenisiä eläimiä käytetään tautimalleina

Ihmisen tauteja ja hoitokeinoja mallinnetaan koe-eläimissä

Tautimalli = koe-eläin, jolle on geenimuokkauksella aikaan saatu ihmisen sairautta muistuttava tila

Eettisiä ongelmia

Tautimallien teko crispr-tekniikalla helppoa

Hiiret ja siat yleisiä tautimalleja

Genomitietokannat ja biopankit auttavat tutkimusta

Genomitietokanta = tietokoneeseen tallennettuja geenitiedon lähteitä, joihin kootto koko lajin genomi sekä geeneihin liittyvää tietoa

Nykytekniikalla ihmisen koko perimän sekvensointi nopeaa ja halpaa

Biopankki = sisältää näytteenluovuttajien biologisia näytteitä sekä tietoja heidän terveydentilastaan

Biopankkien tiedot + geenitieto --> mahdollista selvittää sairauksien syntymekanismeja

Geenitekniikka parantaa tautien diagnosointia

Tauteja aiheuttavien alleelit mahdollista tunnistaa koettimiin perustuvilla geenitesteillä emäsjärjestyksen selvittämisen jälkeen

Geenitesteillä tutkitaan sairauden aiheuttavia alleeleja ihmisen perimässä

Geenitesti = tiettyjen alleelien tai geenivirheiden etsiminen yksilön genomista

Käytetään DNA-sirua

DNA-siru = pieni levy, johon asetetaan tutkittavaksi jopa tuhansia DNA-paloja (geenejä)

Voidaan ennustaa sairastumisen riskejä, tunnistaa oireettomia kantajia

Koko genomi voidaan sekvensoida tarvittaessa

Rinnakkaissekvensoinnilla nopeaa

esim syöpähoitojen valinta

Geenitekniikka on tehostanut alkio- ja sikiödiagnostiikkaa

seulotaan geenivirheitä ja kromosomi- ja kromosomistomutaatioita

Alkiodiagnostiikka = tutkimus, jolla selvitetään alkion perinnöllisen sairauden mahdollisuutta (koeputkihedelmöitys)

Alkion yhdestä solusta koettimen avulla

Sikiödiagnostiikka = tutkimus, jolla selvitetään sikiön perinnöllisen taudin tai sikiövaurion mahdollisuutta

ultraäänitutkimus, lapsivesi- ja istukkatutkimus, geenitestit

Monet veressä esiintyvät proteiinit toimivat sairauksien biomarkkereina

Biomarkkeri = elimistön molekyylejä, joita käyteään sairauksien diagnostiikassa ja seurannassa, esim CRP-proteiini (tulehdusarvo)

Esim syövät tuottavat niille tyypillisiä proteiineja, joilla syöpä voidaan tunnistaa

Biomarkkerit kertovat myös hoidon toimivuudesta

Geenihoito on sairauden hoitamista geenisiirron avulla

Ensimmäiset geenisiirrot 90-luvun alussa USA:ssa synnynnäistä immuunipuutostautia sairastaville lapsille

Yhden tai muutaman geenimutaation aiheuttamat sairaudet mahdollista hoitaa geenisiirrolla

Geenihoidossa potilaaseen siirretään toimiva alleeli vektorin avulla

Geenihoidossa viallista alleelia ei korjata, vaan se korvataan toimivalla

Vektorina usein lisääntymiskyvytön virus tai liposomimolekyyli

Potilaan omia soluja voidaan muokata ja palauttaa ne sitten takaisin elimistöön

Syöpäsoluilla usein kyky jaruuttaa imusolujen toimintaa

T-tappajasoluihin siirretty vektorin avulla kaksi geeniä, joista toinen tunnistaa syöpäsolut ja toinen estää niiden jarrumekanismin toimintaa

Geenejä on siirretty myös suoraan potilaisiin

Esim B-hemofilian hoito --> lupaavia tuloksia

Crispr-tekniikka mahdollistaa uudenlaisia geenihoitoja

Ongelmana ollut kohdentaminen

Crispr-tekniikalla geeniä ei siirretä, vaan se korjataan

Tehdään soluviljelmän soluihin, mitkä siirretään potilaaseen

Geenihoitoon liittyy teknisiä ja eettisiä ongelmia

Virheen mahdollisuus aina olemassa --> mahd vaarallisia seurauksia

Eettiset ongelmat esim ituradan solujen muokkaamisesta

Itsemääräämisoikeus

Nykyisin geenihoitoa saa käyttää vain sellaisten vakavien, kuolemaan johtavien tautien hoidossa, joihin ei ole olemassa muuta tehokasta hoitokeinoa

Kantasolujen käyttöä solukorvaushoidoissa tutkitaan

Solukorvaushoito = hoitoa, joka perustuu kantasolujen tai niisät erilaistettujen solujen käyttöön

korvataan tuhoutuneet tai virheelliset solut terveillä

Ihmisen soluja voidaan ohjelmoida uudelleen kantasoluiksi

Lähes kaikkikykyisiä kantasoluja vain alkiossa

Nykyään mikä tahansa solu voidaan ohjelmoida kantasoluksi (IPS-solut)

Tämä tapahtuu siirtämällä soluihin alkiossa aktiivisesti toimivia geenejä

Kantasolut saadaan erilaistumaan kasvutekijöiden ja muiden kemiallisten viestiaineiden avulla

Kantasoluhoidot eivät ole ongelmattomia

Solujen erilasitumismekanismit tunnetaan puuttellisesti

Kantasolujen käyttöön voi liittyä suurempi syöpäriski

Suurin eettinen ongelma liittyy alkion kantasolujen käyttöön, koska alkiot saadaan hedelmöityshoidoista ylijääneistä alkioista

IPS-menetelmä aiheuttaa paljon mutaatioita

Kudosteknologialla tarkoitetaan keinotekoisten kudosten ja elinten kehittämistä

Hylkimisreaktioiden vuoksi etsitään uusia menetelmiä

Kudosteknologiassa yhdistyvät bilogia, lääketeide ja insinööritieteet

Hermokudosta ja ihoa onnistuttu jo kasvattamaan