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PATOLOGÍAS DEL CROMOSOMA Y
SÍNDROME XXYY
Es causado por la presencia de un cromosoma X a y un cromosoma Y extras en las células de un hombre.
Clínicamente se caracteriza por talla alta, testículos disfuncionales asociados a infertilidad y una producción insuficiente de testosterona, deterioro cognitivo, afectivo y del funcionamiento social, retraso generalizado del desarrollo y riesgo incrementado de malformaciones congénitas.
El material genético extra del cromosoma X interfiere con el desarrollo sexual masculino, impidiendo que los testículos funcionen con normalidad y reduciendo los niveles de testosterona.
SÍNDROME DE LOUIS-BAR
Es un trastorno caracterizado por ataxia cerebelar, inmunodeficiencia variable con susceptibilidad a infecciones sinopulmonares, radiosensibilidad y telangiectasias cutáneas y oculares, y con predisposición a enfermedades neoplásicas.
De carácter autosómico recesivo, las mutaciones del gen ATM (ataxia telangiectasiamutated) están
localizadas en el locus 11q22-23.
SÍNDROME XYY o Síndrome de Jacobs
En esta enfermedad los varones heredan un cromosoma Y extra, por lo que su genotipo es XYY.
Durante la adolescencia, a menudo son delgados, tienen acné facial grave, y sufren problemas de coordinación. Como adultos, estos "súper-hombres" suelen ser altos (por encima de 6 pies) y, en general, su apariencia es normal.
Producen altos niveles de testosterona. Por lo general son fértiles y llevan vidas normales como adultos.
SÍNDROME DE DUPLO Y
Condición que se presenta cuando los varones tienen dos copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo.
También conocido como 47XYY pueden ser más altos que los demás niños. Otros de los posibles síntomas son los siguientes: problemas en el lenguaje oral y en el procesamiento del lenguaje oral, problemas de coordinación, debilidad muscular, temblores en las manos y dificultades en el comportamiento.
HIPERTRICOSIS AURICULAR
Es un tipo de herencia holándrica, lo que quiere decir que está determinada por genes que van en el segmento diferencial del cromosoma Y, motivo por el cual pasa solo de padres a hijos.
En particular la Hipertricosis auricular se caracteriza por la presencia de pelos en el pabellón auricular y es de expresividad variable.
