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SFINGOLIPIDOSI - Coggle Diagram

- - - - deficit sfingomielinidasi
        
        enzima che idrolizza sfingomielina in ceramide
        
        accumulo sfingomielina
      - due tipi
        
        A = insorgenza precoce
        
        B = insorgenza tardiva
      - sintomi
        
        epatosplenomegalia
        
        sintomi neurologici gravi
  - - - Deficit beta-galattosidasi
    - - Deficit esosaminidasi
        
        tipo A
        
        Tay-Sachs
        
        formata da subunità alfa, beta, gamma
        
        alfa non funziona e non lega GM2
        
        3 forme
        
        infantile
        
        giovanile
        
        adulta (cronica)
        
        sintomi
        
        macchia oculare rossa
        
        retinite pigmentosa
        
        movimenti coreo-atetoidi
        
        mancata mobilità
        
        tipo B
        
        Sandhoff
  - - - accumulo glucosilceramide
        
        deficit
        
        glucocerebrosidasi
        
        glucosilcerebrosidasi
        
        acido beta-glucosidasi
        
        aumento di esso in
        
        fegato, milza, midollo osseo
        
        epatosplenomegalia
        
        deformità fiasca Henry-Maier
        
        fragilità ossee