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SINDROMI MUCOPOLISACCARIDOSI - Coggle Diagram
SINDROMI MUCOPOLISACCARIDOSI
Morquio (MPS-IV)
accumulo chetaransolfato e dermatansolfato
deficit
N-acetilglucosammina-6-solfato solfatasi
beta-galattosidasi
sintomi
No SN
problemi neurologici
deformità ossa lunghe e vertebre
disturbi visivi
complicanze scheletriche
2 tipologie in base deficit enzima
Maroteux-Lamy (MPS-VI)
deficit N-acetilglucosammina-4-solfatasi
accumulo condroitinsolfato
3 forme di gravità variabile
sintomi
disturbi udito/vista
complicanze muscolo-schel.
SN
accumolo liquor nei ventricoli
idrocefalia
nanismo
collo corto